Dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques dans le sang maternel : quelles indications ?

0

La trisomie 21 est l’anomalie génétique la plus fréquente et constitue la première cause génétique de retard mental [1]. Elle est dans 95 % des cas libre et homogène. En France, depuis 2009 [2], le dépistage de la trisomie 21 repose sur un calcul de risque dit “combiné au 1er trimestre” associant l’âge maternel, la mesure échographique de la clarté nucale fœtale selon la longueur cranio-caudale et le dosage des marqueurs sériques maternels (β-hCG libre et PAPP-A) entre 11 et 13+6 SA (semaines d’aménorrhée). Si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) est proposé afin d’établir le caryotype fœtal, moyennant cependant un risque de fausse couche dans 0,5 à 1 % des cas.

Le rapport de l’Agence de la biomédecine publié en 2012 [3] a montré que 679 491 patientes au moins ont bénéficié d’un dépistage en 2011 et que 30 343 présentaient un risque supérieur ou égal à 1/250, soit 4,5 % de cette population (tous modes de dépistage confondus). Dans ce groupe à risque, 25 % des patientes n’ont pas souhaité de prélèvement invasif. Au total, 22 175 prélèvements (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) ont été réalisés dans cette indication, pour détecter 1 101 anomalies chromosomiques déséquilibrées (5 %). Dans ces conditions, le taux de faux positifs de ce test est de 3,1 % et sa valeur prédictive positive de 1/20.

Ce test de dépistage combiné au 1er trimestre était jusqu’à maintenant le meilleur test à la disposition des patientes et des soignants, avec néanmoins pour inconvénient l’existence de faux positifs et d’un risque de fausse couche induit par les prélèvements invasifs.
Principe du dépistage prénatal non invasif (DPNI) Lo et al. ont démontré pour la première fois en 1997 qu’environ 5 à 10 % de l’ADN libre circulant dans le sang maternel était d’origine fœtale, plus précisément trophoblastique [4]. Cet ADN fœtal libre peut être détecté dans la circulation maternelle dès 5 à 6 SA. La quantité d’ADN fœtal circulant augmente avec le terme de la grossesse et celui-ci disparaît rapidement après l’accouchement (moins de 48 h). Il ne persiste donc pas dans le sang maternel d’une grossesse à l’autre[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.

Pas encore abonné(e)
INSCRIVEZ-VOUS

Inscrivez-vous gratuitement et profitez de tous les sites du groupe Performances Médicales

S'inscrire
Partagez.

À propos de l’auteur

Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine-Béclère, AP-HP, Université Paris-Sud, CLAMART,