- Génétique
- Physiopathologie
- Clinique
- 1. L’atteinte cutanée
- 2. L’atteinte ORL et les épistaxis
- 3. L’atteinte pulmonaire
- 4. L’atteinte cérébrale
- 5. L’atteinte hépatique
- Prise en charge d’un enfant dans une famille atteinte par la maladie au sein de la consultation spécialisée pluridisciplinaire de l’hôpital Ambroise Paré
- Traitement
- Conclusion
La maladie de Rendu-Osler ou Télangiectasie Hémorragique Héréditaire [ou HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)]est une maladie génétique à transmission autosomique dominante responsable de dysplasies vasculaires à type de télangiectasies et de malformations artério-veineuses. L’incidence de la maladie serait de 1/5 000 [1] mais les formes asymptomatiques sont probablement responsables d’une sous-évaluation. La pénétrance est importante et l’expressivité variable au sein d’une même famille. Historiquement, le diagnostic a été défini selon les critères de Curaçao établis par Shovlin et al. [2] : télangiectasies cutanées, épistaxis, lésions viscérales profondes et histoire familiale. La présence de 3 des 4 critères est nécessaire pour poser un diagnostic clinique certain. Celui-ci est cependant probable en présence de 2 critères, situation assez fréquente chez l’enfant. Si les épistaxis représentent le symptôme le plus fréquent en lien avec une atteinte cutanéomuqueuse, la maladie de Rendu-Osler peut aussi être responsable de complications en lien avec des malformations artério-veineuses profondes (pulmonaires, cérébrales, hépatiques ou digestives). La présentation clinique pédiatrique est sensiblement différente de celle de l’adulte puisque l’atteinte cutanéo-muqueuse n’est pas au premier plan chez le jeune enfant. Les complications des MAV pulmonaires, cérébrales ou hépatiques peuvent être inaugurales. La mortalité des patients est multipliée par 2 par rapport à la population générale [3]. La prise en charge des enfants porteurs de la mutation permet d’espérer une réduction de la morbidité et de la mortalité.
Génétique
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