Maladies génétiques à début pédiatrique : maladie de Rendu-Osler

0

La maladie de Rendu-Osler ou Télangiectasie Hémorragique Héréditaire [ou HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)]est une maladie génétique à transmission autosomique dominante responsable de dysplasies vasculaires à type de télangiectasies et de malformations artério-veineuses. L’incidence de la maladie serait de 1/5 000 [1] mais les formes asymptomatiques sont probablement responsables d’une sous-évaluation. La pénétrance est importante et l’expressivité variable au sein d’une même famille. Historiquement, le diagnostic a été défini selon les critères de Curaçao établis par Shovlin et al. [2] : télangiectasies cutanées, épistaxis, lésions viscérales profondes et histoire familiale. La présence de 3 des 4 critères est nécessaire pour poser un diagnostic clinique certain. Celui-ci est cependant probable en présence de 2 critères, situation assez fréquente chez l’enfant. Si les épistaxis représentent le symptôme le plus fréquent en lien avec une atteinte cutanéomuqueuse, la maladie de Rendu-Osler peut aussi être responsable de complications en lien avec des malformations artério-veineuses profondes (pulmonaires, cérébrales, hépatiques ou digestives). La présentation clinique pédiatrique est sensiblement différente de celle de l’adulte puisque l’atteinte cutanéo-muqueuse n’est pas au premier plan chez le jeune enfant. Les complications des MAV pulmonaires, cérébrales ou hépatiques peuvent être inaugurales. La mortalité des patients est multipliée par 2 par rapport à la population générale [3]. La prise en charge des enfants porteurs de la mutation permet d’espérer une réduction de la morbidité et de la mortalité.

Génétique

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.

Pas encore abonné(e)
INSCRIVEZ-VOUS

Inscrivez-vous gratuitement et profitez de tous les sites du groupe Performances Médicales

S'inscrire
Partagez.

À propos de l’auteur

Service de Pédiatrie générale, Hôpital Ambroise Paré, BOULOGNE.