La membrane érythrocytaire est constituée d’une bicouche lipidique, traversée par des protéines transmembranaires et d’un squelette protéique tapissant la face interne de la bicouche lui conférant ses propriétés remarquables de déformabilité et de résistance mécanique (fig. 1) [1]. Cette membrane hautement spécialisée permet au globule rouge (GR) de supporter les contraintes de cisaillement et subir des déformations rapides et réversibles, notamment dans la microcirculation splénique, tout en conservant son intégrité. La sphérocytose héréditaire (SH), appelée anciennement maladie de Minkowski Chauffard, est l’anémie d’origine membranaire la plus fréquente en Europe et Amérique du Nord avec une prévalence de 1/2 000 à 3 000 personnes, mais elle est présente dans toutes les populations.

Données physiopathologiques et génétiques

La SH est secondaire à un déficit quantitatif ou qualitatif des protéines membranaires ankyrine, bande 3, spectrines α et β et protéine 4.2 [1]. Quelle que soit la protéine responsable, son insuffisance aboutit à une altération des interactions verticales entre la bicouche lipidique et le cytosquelette sous-jacent, entraînant une perte de cohésion et une déstabilisation de la membrane érythrocytaire. Les GR fragilisés et peu déformables sont séquestrés puis détruits dans la microcirculation splénique.

Le mode de transmission est autosomique dominant dans 75 % des cas et sporadique (de novo) ou autosomique récessif pour les autres patients.

Présentation clinico-biologique

La SH est évoquée devant un tableau typique d’hémolyse intratissulaire chronique associant ictère, anémie régénérative de gravité très variable selon les individus et splénomégalie dans un contexte familial présent dans 3/4 des cas. Classiquement, on classe la SH en forme mineure, modérée ou sévère en fonction du taux d’hémoglobine (Hb) et de réticulocytes [2]. Les formes mineures représentent environ 20 % des patients et ont une hémolyse compensée avec une taux d’Hb entre 11 et 15 g/dl, des réticulocytes entre 3 et 6 %, sans splénomégalie[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.