Revues générales

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Les techniques de chirurgie assistée par robot sont en plein essor depuis dix ans. Il s’agit principalement d’interventions gynécologiques, urologiques ou digestives de patients adultes.
Progressivement, toutes les disciplines chirurgicales y compris pédiatriques se sont intéressées à ces nouveaux outils et, actuellement, les indications sont multiples dans pratiquement toutes les spécialités.
L’indication pédiatrique la plus admise concerne la chirurgie de réimplantation urétérale et la chirurgie du reflux gastro-œsophagien. Dans les deux cas, la courbe d’apprentissage est raisonnable et les résultats sont comparables aux chirurgies réalisées par voie conventionnelle. D’autres indications existent en neurochirurgie, en ORL ou en orthopédie. Pour l’instant, les résultats concernent un petit nombre de patient et ne permettent pas de définir de recommandations définitives.
La formation des chirurgiens pédiatres, comme les chirurgiens d’adultes, va se tourner de plus en plus vers ces nouvelles techniques d’assistance robotique à la chirurgie, ce qui permettra d’en préciser mais également d’en élargir les indications et de gagner en fiabilité et en rapidité lors du geste chirurgical.

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L’érythème pigmenté fixe est une toxidermie médicamenteuse mal connue et dont l’épidémiologie est probablement sous-estimée. Elle nécessite un diagnostic précis qui commence lors de la description lésionnelle mais qui nécessite le plus souvent des explorations spécifiques, bien décrites par le groupe FISARD de la Société française de dermatologie en 2018.
Les principaux médicaments en cause en pédiatrie sont les antibiotiques et les AINS. Il convient d’adresser ces patients dans les centres pouvant les explorer afin de pouvoir préciser la molécule en cause et les précautions ultérieures dans les prescriptions médicamenteuses. L’exclusion est le plus souvent la seule prise en charge.

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L’acné est une affection inflammatoire chronique du follicule pilosébacé évoluant par poussées. Il s’agit d’une pathologie très fréquente chez les adolescents et les jeunes adultes (plus de 80 %). Les manifestations cliniques sont très variées (lésions rétentionnelles, inflammatoires ou mixtes). La durée d’évolution et le risque de cicatrices peuvent entraîner un retentissement psycho­logique important, influençant la qualité de vie de ces patients.
Les traitements antiacnéiques ont beaucoup progressé. Le choix du traitement doit être adapté au type d’acné et à l’âge de l’enfant.

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La médecine est certainement l’un des domaines où l’intelligence artificielle (IA) est la plus attendue. L’étendue des connaissances est devenue si vaste qu’y accéder sans une aide est devenu quasi impossible, ce que l’intelligence artificielle pourrait grandement améliorer. De même, pour le diagnostic et la prise en charge optimum des maladies, son aide semble prometteuse à moyen terme.
Dans le domaine de la pédiatrie, la plupart des avancées réalisées grâce à l’IA chez l’adulte seront également bénéfiques aux enfants. Au quotidien, des logiciels permettront d’améliorer la précision diagnostique. On peut déjà commencer à envisager certaines spécificités comme un rôle dans l’identification plus précise et rapide de pathologies rares en génétique ou en maladies métaboliques, en permettant de créer des cohortes de patients ayant ces pathologies. En reliant entre elles de grandes bases de données, il serait possible de mieux connaître ces maladies et ainsi améliorer leur prise en charge.

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L’incidence du diabète de type 1 (DT1) chez les enfants est en augmentation, avec un accroissement 2 fois plus élevé chez les enfants de moins de 5 ans. L’instabilité du DT1 des enfants explique qu’en France, 6 enfants DT1 sur 10 sont traités par des pompes à insuline, prises en charge par l’Assurance Maladie.
La mesure continue du glucose (MCG) est une étape majeure dans la prise en charge thérapeutique des enfants DT1 depuis le remboursement des dispositifs (2017 et 2018) : le système flash FreeStyle Libre (Abbott) est une véritable révolution dans l’autosurveillance ; le couplage de la pompe aux capteurs sous-cutanés avec alarmes permet la suspension temporaire du débit de base en cas de prédiction d’une hypoglycémie (MiniMed 640G, Medtronic), un premier pas vers la boucle fermée ; le dispositif Dexcom G4 Platinium (Dinno Santé) avec alarmes permet aux patients traités par injections d’utiliser la MCG.
La révolution dans le traitement approche : le pancréas artificiel par voie sous-cutanée, associant pompe, mesure continue du glucose avec alarmes et délivrance automatisée d’insuline selon des modèles d’algorithmes prédictifs, est au stade d’études cliniques de plusieurs mois en vraie vie chez des enfants en France.

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Les tics sont les mouvements anormaux les plus fréquents chez l’enfant (entre 3 et 15 % des enfants et adolescents, selon les critères appliqués), plus fréquents chez les garçons que chez les filles et souvent présents dans les antécédents familiaux. Ils sont le plus souvent bénins, disparaissant rapidement (moins d’une année), témoins d’une phase de développement cérébral renvoyant à des étapes à la fois cognitives et affectives. Cependant, ces tics transitoires peuvent se chroniciser (plus d’une année) et aboutir parfois à la mise en place d’un syndrome de Gilles de la Tourette, entité clinique floue qui peut être très handicapante dans ses répercussions sociales, scolaires et affectives.
C’est pourquoi le pédiatre et le médecin généraliste doivent connaître les principaux repères cliniques pour effectuer un diagnostic de tics bénins ou chroniques et proposer une prise en charge adaptée.

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Les dermatoses bulleuses de l’enfant sont d’origines diverses, certaines très fréquentes, d’autres beaucoup plus rares, acquises ou congénitales. Selon l’étiologie, la maladie bulleuse de l’enfant peut être une urgence diagnostique et thérapeutique.
La démarche diagnostique sera orientée par l’interrogatoire (antécédents familiaux, prise de médicaments, contage), l’âge de survenue des lésions, l’analyse sémiologique (caractère isolé ou diffus, topographie, type de bulles, présence d’un signe de Nikolsky, atteinte des muqueuses) et des signes associés (fièvre, altération de l’état général, anomalies extra-cutanées).
La biopsie cutanée est nécessaire quand le diagnostic étiologique précis ne peut être affirmé par l’examen clinique.

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La prévalence de l’infection à H. pylori diminue dans le monde occidental et dans certains pays émergents. La majorité des enfants infectés par H. pylori sont asymptomatiques et les différentes études pédiatriques ne trouvent pas toujours de relation entre la présence d’H. pylori et les troubles digestifs, notamment les douleurs abdominales récurrentes.
La recherche d’une infection à H. pylori est utile uniquement en cas de douleurs épigastriques en relation avec les repas ou réveillant l’enfant la nuit, associées ou non à des vomissements, suggérant une maladie peptique. Il n’existe pas d’association entre infection à H. pylori et reflux gastro-œsophagien chez l’enfant. La recherche d’une infection à H. pylori peut être utile en cas d’anémie ferriprive sans étiologie retrouvée et réfractaire au traitement martial, et en cas de purpura thrombocytopénique immun chronique.
Une gastrite nodulaire est l’aspect endoscopique le plus fréquemment rencontré. H. pylori est un facteur de risque d’ulcère duodénal, mais pas de lésions ulcéreuses gastriques chez l’enfant dans les pays à faible prévalence d’infection. Il n’a pas été décrit d’adénocarcinome pendant l’enfance et les cas de lymphome de type MALT sont exceptionnels.

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L’allergie aux protéines du lait de vache (PLV) requiert une prise en charge nutritionnelle qui ne se limite pas à l’exclusion des PLV. Un hydrolysat extensif de PLV ou un hydrolysat de riz pourra indifféremment être choisi. Les principales carences nutritionnelles à prévenir sont avant tout celles en calcium, mais aussi en fer et en lipides, alors que les risques de carences protéiques et énergétiques sont davantage théoriques que réels. Les viandes de bœuf et de veau sont presque toujours tolérées, alors que les produits à base de laits de chèvre ou de brebis et le soja devront être proscrits.

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La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.

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