Dossier : Prise en charge des malformations en maternité

Dossier : Prise en charge des malformations en maternité
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La découverte d’une anomalie des organes génitaux sur les échographies anténatales ou lors de l’examen postnatal est une situation rare mais nécessitant une prise en charge ur-gente et adaptée. Néanmoins, toutes les anomalies des organes génitaux externes ne méri-tent pas l’appellation d’anomalie du développement sexuel (DSD : disorders of sex develop-ment). Le diagnostic doit être établi le plus tôt possible devant l’urgence vitale en cas de pa-thologie surrénalienne.
Parfois, il est nécessaire de différer la déclaration du sexe de l’enfant le temps des explora-tions complémentaires. Un tel diagnostic impose une prudence verbale dans l’information transmise aux parents en raison des conséquences émotionnelles inévitables.
Une prise en charge pluridisciplinaire avec des praticiens, familiers de ce type de pathologie, est souvent indispensable afin d’éviter les erreurs et le retard diagnostique.

Dossier : Prise en charge des malformations en maternité
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L’hypospade est une malformation congénitale fréquente dont le pronostic est lié au degré de divergence du corps spongieux. Les hypospades antérieurs sont bénins. Des explorations biologiques et anatomiques sont nécessaires avant le recours au chirurgien, dans les hypos-pades postérieurs, les hypospades familiaux, mais aussi tous types d’hypospade dès qu’il est associé à une cryptorchidie, un scrotum bifide, une verge < 20 mm (chez un nouveau-né à terme), ou toute autre anomalie (squelettique, rénale, cardiaque…). La mini-puberté dès 4-6 premiers mois de vie est une période d’intense activité gonadotrope chez les nouveau-nés. Elle permet avec une grande facilité d’explorer la fonction gonadique des garçons hypospades. Les dosages hormonaux (testostérone, AMH) seront prélevés le premier jour de vie. Rappelons que tout nouveau-né porteur d’un “hypospade” sans gonade palpée doit être con-sidéré, jusqu’à preuve du contraire, comme une fille porteuse d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, et bénéficier d’un dosage de 17-OH progesté-rone (17-OHP) en urgence.

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Les malformations anorectales (MAR) concernent toute anomalie de mise en place de la fi-lière anorectale. Leur prévalence est de 1/3 000, et 300 nouveaux cas naissent par an en France. Elles représentent un large spectre malformatif au pronostic fonctionnel hétérogène, associées dans 60 % des cas à d’autres malformations. Près de 30 % des cas sont des syn-dromes bien étiquetés.
Si les MAR isolées sont rarement détectées en prénatal, le diagnostic est parfois suspecté dans les formes associées. L’examen de la marge anale doit donc être systématique chez tous les nouveau-nés, a fortiori s’il y a d’autres malformations connues. Toute suspicion doit être orientée vers un centre expert pour assurer une prise en charge précoce et complète. La chirurgie est fonction de l’anatomie de la MAR, elle n’est pas systématique, peut être faite d’emblée ou différée.
La prise en charge pluridisciplinaire postopératoire tient une place importante pour tenter d’obtenir chez ces patients, sinon une continence, au moins une propreté socialement accep-table.