Dossier : Malformations médullaires

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Les malformations médullaires sont des anomalies congénitales de la moelle épinière pouvant entraîner des troubles neurologiques. Leur traitement neurochirurgical est au cœur d’une prise en charge pluridisciplinaire au long cours, qui commence parfois in utero.
Le geste neurochirurgical médullaire peut avoir pour objectif une fermeture, une libération ou une exérèse. Les gestes sont adaptés à la diversité des dysraphismes et répondent à des situations radiologiques et symptomatologiques. L’interprétation du tableau radioclinique permet d’évaluer le pronostic fonctionnel, le risque chirurgical et les bénéfices attendus.

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Il est primordial de tirer la sonnette d’alarme devant différentes anomalies orthopédiques qui font suspecter une anomalie médullaire, car l’éventuel traitement neurochirurgical de cette malformation stabilise au mieux les lésions périphériques, qu’elles soient orthopédiques ou vésicosphinctériennes, mais ne permettra quasiment jamais une récupération neurologique. Il est donc essentiel de faire le diagnostic le plus précocement possible.
Les trois points orthopédiques d’appel sont : une anomalie des pieds surtout si elle est asymétrique, une déformation rachidienne et tout signe de déficit sensitivomoteur distal (pieds creux, griffe des orteils, lésions cutanées chroniques). Cette démarche de dépistage se situe à différentes périodes de la croissance.

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Les symptômes les plus souvent observés dans les dysraphismes médullaires sont la constipation et l’hyperactivité détrusorienne. Le dépistage des malformations médullaires n’est pas évident à cause de leur fréquence importante dans la population générale. L’association de plusieurs signes ou l’évolution anormale de ces symptômes doit faire rechercher une cause secondaire, dont les dysraphismes.
Le traitement de ces troubles a pour but la préservation de la fonction rénale et l’obtention d’une continence urinaire et fécale adaptée à l’âge de l’enfant. Cette prise en charge requiert une coordination multidisciplinaire entre le neurochirurgien, le médecin de MPR, le chirurgien orthopédique et viscéral et l’équipe paramédicale de rééducation. Chaque traitement doit être adapté régulièrement en fonction des capacités et des besoins fonctionnels des enfants.

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Les malformations vertébromédullaires ou dysraphismes spinaux sont des pathologies rares, mais leurs signes révélateurs représentent des situations fréquentes en pédiatrie. En effet, de nombreux praticiens se trouvent confrontés à une fossette sacro-coccygienne atypique, une énurésie tardive ou une rotation exagérée d’un pied. Les questions qui en découlent sont les suivantes :
– ces symptômes sont-ils le reflet d’un problème neurologique sous-jacent ?
– cette anomalie cutanée est-elle associée à une malformation médullaire ?
– quels sont les critères pour demander un examen complémentaire ?