Un p’tit truc en plus
Ne nous souhaitez plus “Bon courage !”
J’avais autrefois interrogé des jeunes étudiants en médecine à propos de leurs propres définitions du handicap. Ils avaient été nombreux à répondre : “C’est un manque et surtout pas une différence.”*
“Je n’y arriverai pas”, avait confié un enfant handicapé moteur au professeur des écoles qui l’invitait à modeler de ses mains un personnage qui lui soit familier. Cet enfant pouvait croire qu’il n’arriverait pas à créer le mouvement qui était en lui et à offrir à tous les regards ce qu’il ne pensait pas pouvoir faire avant de l’avoir fait.
Les génophotodermatoses
Les génophotodermatoses sont un groupe d’affections d’origine génétique, d’expression principalement cutanée et qui sont toutes caractérisées par une sensibilité anormale au rayonnement solaire.
On différencie plusieurs entités selon l’anomalie génétique.
Les troubles de la réparation de l’ADN avec, au premier rang, le xeroderma pigmentosum (XP) et ses multiples sous-types cliniques et génétiques. Les poïkilodermies congénitales : Cokayne, Bloom et Rothmund Thomson qui sont génétiquement proches des XP. Enfin, les trichothiodystrophies qui se caractérisent par des anomalies des cheveux.
Le deuxième groupe correspond à des photosensibilités congénitales : porphyrie et anomalie du métabolisme du tryptophane.
Le troisième groupe correspond aux albinismes dans lesquels la photosensibilité est liée à un défaut de synthèse de mélanine.
Éditorial – Dossier : Photodermatoses de l’enfant
Les photodermatoses constituent un spectre de maladies ayant en commun une sensibilité exagérée et anormale de la peau au soleil. Chez l’enfant, elles sont considérées comme rares. Parmi les raisons évoquées, les enfants sont mieux protégés du soleil par leurs parents (que les adultes eux-mêmes), et les photosensibilisations médicamenteuses sont inhabituelles car les enfants prennent de fait peu de médicaments.
Expansion volémique et syndrome hémolytique et urémique chez l’enfant
Les E. Coli producteurs de shiga-toxines (STEC) peuvent induire une entérocolite qui est suivie dans 15-20 % des cas par un syndrome hémolytique et urémique (SHU), atteignant majoritairement les enfants de moins de 5 ans. Les principaux organes atteints sont le rein et le système nerveux central. En l’absence de traitement spécifique, la prise en charge est celle des complications. Au début d’un SHU, les enfants sont déshydratés après plusieurs jours de gastroentérite mais en contrepartie, ceux avec une atteinte rénale aiguë sont parfois oligo/anuriques avec un risque de surcharge vasculaire. Ainsi, certaines équipes mettent en place une restriction hydrique limitée aux pertes insensibles et à la diurèse. Mais des auteurs ont montré qu’une expansion volémique corrige la déshydratation et favorise la perfusion des organes pouvant ainsi limiter les lésions rénales et/ou neurologiques.
Efficacité du lubiprostone dans le traitement de la constipation fonctionnelle de l’enfant
La constipation est un problème fréquent en pédiatrie puisqu’elle touche jusqu’à 39 % des enfants et adolescents. Une prise en charge précoce est nécessaire pour en limiter les conséquences. Actuellement, le diagnostic de constipation fonctionnelle repose sur les critères de ROME IV. L’utilisation de PEG avec ou sans électrolytes est le traitement de choix, mais certains patients le refusent et leurs parents sont parfois réfractaires à l’utilisation prolongée de ces laxatifs. Il existe cependant peu d’alternative en pédiatrie.
Questions flash – La médecine 5 P
Faut-il élargir la vaccination anti-méningococcique ?
La question à cette réponse est indiscutablement OUI. Les raisons en sont multiples.
Le dépistage périnatal systématisé : une évolution inéluctable ?
Les récents progrès concernant les outils de génétique ont permis de grandes avancées, à la fois concernant le diagnostic des personnes atteintes de maladies génétiques, mais également des connaissances sur l’implication grandissante des causes génétiques de différentes portes d’entrée cliniques (surdité, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance rénale chronique, auto-immunité). Ces récent progrès ont également permis de proposer ces examens à un plus grand nombre de personnes en comparaison aux techniques plus anciennes.
Difficultés d’acceptation d’une orientation thérapeutique par le patient ou sa famille : ce que peuvent apporter les techniques de la Communication nonViolente
La Communication nonViolente (CNV) est un processus développé par Marshall Rosenberg, psychologue clinicien (1934-2015). Inspiré par Gandhi et élève de Carl Rogers, il met en lumière les pièges de la communication que nous pratiquons habituellement, et des pistes pour faire différemment.
La nouvelle immunisation contre le VRS a-t-elle été efficace ?
Le nirsevimab est un anticorps monoclonal ciblant le VRS, bénéficiant d’une demi-vie prolongée comparée au palivizumab, qui était, jusqu’à ce jour, le seul traitement préventif disponible contre les infections à VRS.
Plusieurs essais contrôlés randomisés de phase III ont démontré l’efficacité du nirsevimab dans la prévention des infections respiratoires basses à VRS, permettant une autorisation récente par l’agence européenne du médicament [1-3]. Dans ce contexte, la France a été l’un des tous premiers pays au monde, avec l’Espagne, le Luxembourg et les États-Unis, à implémenter le nirsevimab en septembre 2023. Malgré des tensions d’approvisionnement, plus de 250 000 doses ont pu être délivrées durant cet hiver 2023-2024, faisant de la France le pays à avoir administré le plus de doses au monde à ce jour.
Questions flash – Orthopédie pédiatrique
La scoliose idiopathique est une déformation du rachis dans les trois plans de l’espace (frontal, sagittal et horizontal), non réductible, et sans aucune cause décelable en l’état de nos connaissances actuelles. Elle n’est pas la conséquence de mauvaises habitudes (cartable trop lourd, mauvaise posture, sport asymétrique, surpoids, etc.).
Infections ostéoarticulaires : encore un problème ?
La question peut paraître surprenante ! Il n’y a pas de raison que les infections ostéoarticulaires (IOA) disparaissent dans la mesure où il y a toujours des enfants et des bactéries, et toutes les probabilités pour que les deux se rencontrent. Le problème actuel est que les IOA ne sont pas suspectées suffisamment tôt. Le retard diagnostique est préjudiciable avec des conséquences immédiates : risque de septicémies, de chocs septiques, et tardives avec des séquelles orthopédiques importantes par atteinte articulaire (raideur – arthrose précoce par destruction du cartilage articulaire) et du cartilage de croissance (inégalité de longueur des membres inférieurs – troubles du modelage articulaire).