Billet du mois
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En pédiatrie, les carences lipidiques sont bien plus fréquentes et délétères que les potentiels excès, il est donc essentiel de les prévenir. Les carences quantitatives doivent être évitées en ajoutant des graisses (huile, beurre) dans chacun des plats salés du nourrisson et en proscrivant les aliments allégés en lipides chez l’enfant plus âgé. Les carences qualitatives concernent les acides gras essentiels (acides linoléique et α-linolénique) et leurs dérivés (acides arachidonique [ARA] et docosahexaénoïque [DHA]). Chez le nourrisson non allaité, les formules actuellement enrichies en DHA et ARA devront être privilégiées, en attendant l’application de la directive européenne qui
imposera un enrichissement systématique en DHA à partir de février 2020.
Après cette date, seules les préparations contenant à la fois du DHA et de l’ARA (dont l’ajout ne sera pas obligatoire) devront être prescrites afin de prévenir d’éventuelles carences en ARA. Chez l’enfant plus âgé, les consommations d’huiles végétales et de poissons 1 à 2 fois par semaine assureront les apports en acides gras essentiels et en DHA.

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La majorité des corps étrangers ingérés par les enfants est éliminée spontanément, sans manifestation clinique ni complication. La décision de réaliser ou non une extraction endoscopique, le degré d’urgence, le meilleur moment pour réaliser cette extraction ainsi que la surveillance après extraction dépendent de nombreux paramètres : liés au corps étranger lui-même (taille, nature [piles, aimant], caractère traumatisant ou non, localisation) mais également liés au patient (âge, symptomatologie, antécédents médicaux).
Les piles boutons localisées dans l’œsophage, même en l’absence de symptômes, et les piles boutons symptomatiques localisées dans l’estomac doivent être extraite sans délai (idéalement dans les 2 h). Les corps étrangers œsophagiens ou gastriques symptomatiques, traumatisants (corps étrangers pointus, coupants), de grande taille et les aimants quand ils sont multiples doivent être extraits en urgence.

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Les lithiases urinaires sont de plus en plus fréquentes (15 % de la population souffrira d’une lithiase au cours de la vie !) chez l’adulte comme chez l’enfant, avec une symptomatologie d’autant plus atypique que l’enfant est jeune. Elles peuvent être le plus souvent d’origine infectieuse, mal­formative, héréditaire mais aussi “environnementale”, liées à de mauvaises habitudes alimentaires (et notamment l’excès de sel et de protéines).
Le diagnostic étiologique est primordial car il permet de proposer dans certains cas une prise en charge spécifique, en plus des mesures générales communes à toutes les lithiases (hyperhydratation, prise en charge précoce des infections urinaires). Nous présentons ici l’épidémiologie des lithiases rénales pédiatriques, le bilan de débrouillage à réaliser et la prise en charge générale et spécifique des principaux types lithiasiques.

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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

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Le bien-fondé de la démarche de prévention infantile des maladies graves par le dépistage néonatal (DNN) systématique a été largement démontré depuis sa mise en place, il y a 50 ans. Il repose sur des critères établis par l’OMS en 1968, mais les programmes de DNN sont variables selon les pays, les régions ou les provinces, ou encore selon les structures des pays. Des adaptations de ces critères sont apparues ces dernières années du fait des progrès technologiques et des acquisitions médicales.
Ainsi, la liste des maladies pouvant maintenant bénéficier d’un DNN devient très importante et doit être sans cesse mise à jour. Les nouvelles technologies posent des challenges éthiques et cliniques au DNN et, avant de lancer de nouveaux programmes de dépistage, il faut s’assurer que ceux-ci seront compris, acceptés et supportés par la collectivité afin qu’ils puissent être proposés de façon
équitable à l’ensemble de la population.
En France, aux 5 maladies actuellement dépistées grâce au test de Guthrie (en plus du DNN de la surdité) va s’ajouter en 2019 le déficit en MCAD. D’autres dépistages vont apparaître rapidement (DICS ?) avec la restructuration nationale du DNN mise en place en 2018.

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