Réalités Pédiatriques

Les troubles du neurodéveloppement (TND), souvent associés à une dysrégulation émotionnelle mais aussi du contrôle de la prise alimentaire et une tendance à la sédentarité voire une hypotonie, sont des situations à risque élevé d’excès pondéral voire d’obésité complexe avec surhandicap. La prise en soins adaptée la plus précoce possible a pour objectif la mise en place d’un cadre alimentaire et d’activités physiques adaptées pluriquotidiennes. Dans certaines situations, des innovations thérapeutiques ciblant l’hyperphagie peuvent être indiquées.

Les manifestations auto-immunes, allergiques et inflammatoires sont fréquentes parmi les déficits immunitaires héréditaires. Les mécanismes à l’origine de cette rupture de tolérance sont divers. Parmi eux, une absence ou un déficit fonctionnel des lymphocytes T régulateurs est à l’origine des trégopathies. Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) est le prototype des trégopathies. Il s’agit d’une maladie monogénique rare liée à l’X en lien avec des mutations du gène FOXP3, un facteur de transcription indispensable à la fonction des lymphocytes T régulateurs. La maladie se révèle classiquement par une triade classique à début précoce (diabète de type 1, entéropathie, eczéma). Le spectre clinique peut cependant être variable et associer de nombreuses autres manifestations auto-immunes, allergiques et inflammatoires. La reconnaissance des formes typiques comme atypiques est essentielle pour permettre un traitement précoce et approprié par immunosuppresseurs, discuter dans certains cas l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et permettre un conseil génétique.

En France, les cancers de l’enfant représentent environ 1 à 2 % de l’ensemble des cancers, et environ 10 % des cancers pédiatriques surviennent dans un contexte de prédisposition génétique. Cette dernière peut découler d’une altération constitutionnelle transmise par un parent ou d’une altération survenue de novo chez l’enfant. Les principaux syndromes sont le syndrome de Li-Fraumeni impliquant le gène TP53, l’altération du gène RB1 prédisposant à la survenue du rétinoblastome ou encore le syndrome DICER1 ou la neurofibromatose de type 1. Certains signes, comme un cancer très précoce, multifocal ou des antécédents familiaux, doivent alerter. Les progrès et la généralisation progressive du séquençage génétique, désormais à haut débit, permettent d’identifier de plus en plus de patients porteurs d’une prédisposition génétique, et ainsi de guider les traitements, d’organiser un suivi personnalisé et un dépistage familial.

Les papillomavirus humains (HPV) constituent l’une des plus importantes maladies sexuellement transmises dans le monde. S’arrêter uniquement à ce caractère sexuel serait une erreur car leur principale caractéristique est d’être ubiquitaires et oncogènes. La transmission en est très facile. Les cancers HPV induits ne concernent pas que le col de l’utérus et la femme. 80 % des adultes en activité sexuelle s’infecteront au cours de leur vie, majoritairement jeunes et souvent dès les premiers rapports. Les hommes représentent un tiers des cancers HPV dépendants. Les cancers surviennent 10 à 30 ans après l’infection. La prévention secondaire basée sur le dépistage des lésions, et maintenant sur les tests virologiques, est encore nécessaire mais insuffisante, et ne concerne que les lésions du col. La prévention primaire ne peut être assurée que par la vaccination, Elle est efficace, permettant de prévenir 88 % des cancers du col lorsqu’elle est effectuée avant l’âge de 17 ans. Pratiquée plus tard, elle reste encore de 53 %. De 2007 à 2021, plus de 500 millions de doses ont été distribuées dans le monde, sans qu’aucune alerte de tolérance n’ait été confirmée. Le seul problème de ces vaccins, universellement adoptés sous l’impulsion de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), est celui de la mauvaise couverture vaccinale en France. L’améliorer doit être un combat de tous les professionnels de santé concernés [1].

Ces dernières années ont mis en lumière le rôle du microbiote intestinal du nourrisson dans la santé de l’enfant. La colonisation microbienne débute à la naissance, sous l’influence de trois facteurs déterminants : la voie d’accouchement, l’allaitement maternel et l’exposition aux antibiotiques. Une dysbiose précoce peut engager des trajectoires défavorables à long terme, notamment en matière d’obésité, d’allergies et de maladies inflammatoires, d’où l’importance d’une fenêtre d’opportunité dans les premières semaines de vie. Les stratégies de modulation disponibles – probiotiques, prébiotiques, synbiotiques et postbiotiques – nécessitent de s’appuyer sur des preuves souche-spécifiques et indication-spécifiques, conformément aux recommandations de la Société européenne de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques (ESPGHAN), sachant qu’une vigilance particulière est requise quant à la qualité réelle des produits commerciaux. Enfin, les perspectives thérapeutiques d’intervention sur le microbiote intestinal reposent sur la prochaine génération de probiotiques et la médecine personnalisée du microbiome.

La contamination récente de certaines préparations infantiles par de l’huile d’acide arachidonique (ARA) a ravivé les interrogations sur l’intérêt de son ajout dans ces formules, d’autant que la réglementation encadrant leur composition n’a, à tort, pas rendu cet apport obligatoire. Il demeure pourtant indispensable de ne prescrire que des préparations infantiles contenant à la fois de l’ARA et de l’acide docosahexaénoïque (DHA), avec un rapport ARA/DHA ≥ 1, pour quatre raisons principales :
– le lait maternel contient davantage d’ARA que de DHA ;
– si la synthèse endogène d’ARA est suffisante pour couvrir les besoins cérébraux, elle dépend des apports alimentaires pour assurer l’ensemble des fonctions extra-cérébrales ;
– cette synthèse peut être insuffisante chez les nourrissons porteurs de variants fréquents des gènes codant pour les désaturases ;
– un rapport ARA/DHA < 1 pourrait compromettre le développement cérébral.

Il n’existe pas de lésion spécifique au football car, dans la majorité des sports, il faut courir, sauter, changer de direction. Le médecin qui suit un jeune footballeur peut diagnostiquer et traiter des pathologies plus fréquemment rencontrées dans le football, siégeant surtout au niveau des membres inférieurs. La surveillance pendant et après le traitement est primordiale pour une reprise rapide, adaptée et bien suivie en collaboration avec l’éducateur.

L’hospitalisation à domicile (HAD) est une prise en charge hospitalière assurée par une équipe pluridisciplinaire (médecins, infirmiers, psychologues, diététiciens, psychomotriciens, pharmaciens, assistants sociaux). Elle permet d’éviter ou de raccourcir des hospitalisations conventionnelles. En pédiatrie, elle contribue à maintenir le lien parent-enfant en permettant aux enfants de rester dans leur environnement habituel, mais exige une plus grande implication des parents dans les soins (administration des médicaments, surveillance). Elle doit relever de nombreux défis logistiques (livraison des médicaments, du matériel, de l’oxygène, organisation des trajets, prélèvement et transport des échantillons biologiques). Cela requiert une coordination étroite entre les différents professionnels de santé impliqués (infirmiers et pédiatres de l’HAD, médecins hospitaliers, médecin du service d’aide médicale urgente [SAMU], médecin traitant). Les pathologies prises en soins sont multiples.

Le dosage de la thyréostimuline (TSH) est un examen fréquemment prescrit en pédiatrie et en médecine générale. S’il constitue l’outil de première intention pour l’exploration d’une dysthyroïdie, son utilisation est parfois excessive ou mal ciblée. Chez l’enfant, l’interprétation doit tenir compte de l’âge, du contexte clinique et des variations physiologiques. Cet article propose une synthèse pratique des indications pertinentes et des situations où le dosage est peu contributif.