Réalités Pédiatriques

Parmi les facteurs environnementaux susceptibles de favoriser l’autisme, le rôle des folates (vitamine B9) a été avancé et confirmé par différentes études épidémiologiques qui ont montré la prévalence élevée de troubles du métabolisme et du transport des folates chez les enfants autistes, ainsi que les bénéfices apportés dans certains cas par une supplémentation en acide folique.
À la suite de ces observations, deux études observationnelles récentes, effectuées sur de larges cohortes mère‑enfant, ont montré qu’une supplémentation maternelle périconceptionnelle en acide folique permettait de diminuer le risque d’autisme d’environ 40 % chez les enfants.

Entre juin 2005 et mars 2012, la Haute Autorité de santé a établi des recommandations concernant les troubles envahissants du développement et l’autisme. Après avoir brossé le tableau actuel de ces troubles, nous proposons une analyse des recommandations.
La démarche diagnostique préconisée en quatre points (repérage individuel des troubles, confirmation du diagnostic, évaluation du fonctionnement de la personne et suivi régulier de l’évolution) rencontre un large consensus. Parmi les interventions éducatives et thérapeutiques, la discussion porte sur l’intérêt des différentes approches et les outils pour en juger. L’accent porté sur les soins somatiques et les précisions concernant les prescriptions médicamenteuses nous paraissent essentiels.
La poursuite des recherches dans un climat apaisé permettant un véritable dialogue entre professionnels ayant des approches différentes est indispensable.

Les troubles du spectre autistique (TSA) incluant l’autisme sont des entités neuropsychiatriques dont la prévalence a connu une augmentation durant ces dernières années. Ces pathologies étaient initialement considérées sans bases neurobiologiques, mais la mise en évidence d’anomalies génétiques dans des maladies rares fortement associées au TSA a permis des progrès significatifs dans la génétique de ces maladies.
En effet, il a été mis en évidence des gènes de susceptibilité qui peuvent parfois concourir à la compréhension des mécanismes neurobiologiques qui dysfonctionnent dans ces pathologies, ce qui pourrait permettre à l’avenir la mise en place de thérapies spécifiques.

Où en est-on en termes de recherches et de prises…