La maladie de Rendu-Osler peut être diagnostiquée précocement grâce à une étude génétique familiale. Les mutations sont responsables de l’apparition de malformations artério-veineuses (MAV). Le dépistage et le bilan sont réalisés dans le cadre d’une consultation pluridisciplinaire réunissant généticien, dermatologue, otorhinolaryngologiste, pneumologue, gastroentérologue, pédiatre, cardiologue, radiologue et neuroradiologue.
L’atteinte cutanéomuqueuse invalidante chez l’adulte en raison des épistaxis n’est pas au premier plan chez l’enfant. Les atteintes pulmonaires et cérébrales peuvent être sévères et inaugurales. La connaissance du diagnostic permet la surveillance des patients et la prévention des complications. Le traitement des lésions, non systématique, repose sur la radiologie interventionnelle ou la chirurgie.