Les infections à mycobactéries sévères ou disséminées peuvent suggérer la présence d’un déficit immunitaire. Certains patients ayant une susceptibilité restreinte aux mycobactéries présentent un déficit sélectif de l’immunité médiée par l’interféron gamma (IFNγ). Pour le clinicien, la mise en évidence d’une étiologie génétique ou immunologique facilitera les décisions thérapeutiques, et permettra d’apporter à la famille un conseil génétique adapté.