La découverte d’une anomalie des organes génitaux sur les échographies anténatales ou lors de l’examen postnatal est une situation rare mais nécessitant une prise en charge ur-gente et adaptée. Néanmoins, toutes les anomalies des organes génitaux externes ne méri-tent pas l’appellation d’anomalie du développement sexuel (DSD : disorders of sex develop-ment). Le diagnostic doit être établi le plus tôt possible devant l’urgence vitale en cas de pa-thologie surrénalienne.
Parfois, il est nécessaire de différer la déclaration du sexe de l’enfant le temps des explora-tions complémentaires. Un tel diagnostic impose une prudence verbale dans l’information transmise aux parents en raison des conséquences émotionnelles inévitables.
Une prise en charge pluridisciplinaire avec des praticiens, familiers de ce type de pathologie, est souvent indispensable afin d’éviter les erreurs et le retard diagnostique.