Les manifestations auto-immunes, allergiques et inflammatoires sont fréquentes parmi les déficits immunitaires héréditaires. Les mécanismes à l’origine de cette rupture de tolérance sont divers. Parmi eux, une absence ou un déficit fonctionnel des lymphocytes T régulateurs est à l’origine des trégopathies. Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) est le prototype des trégopathies. Il s’agit d’une maladie monogénique rare liée à l’X en lien avec des mutations du gène FOXP3, un facteur de transcription indispensable à la fonction des lymphocytes T régulateurs. La maladie se révèle classiquement par une triade classique à début précoce (diabète de type 1, entéropathie, eczéma). Le spectre clinique peut cependant être variable et associer de nombreuses autres manifestations auto-immunes, allergiques et inflammatoires. La reconnaissance des formes typiques comme atypiques est essentielle pour permettre un traitement précoce et approprié par immunosuppresseurs, discuter dans certains cas l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et permettre un conseil génétique.