Réalités Pédiatriques

Le neurodéveloppement recouvre l’ensemble des mécanismes qui, dès la grossesse, guide, structure et orchestre la mise en place des réseaux du cerveau et le développement des fonctions cérébrales. À la naissance, les cellules cérébrales sont encore peu connectées entre elles. Après la naissance, des synapses vont se créer ou seront supprimées à chaque instant. C’est un processus fluide et dynamique, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Durant les 1 000 premiers jours, particulièrement entre l’âge de 3 et 10 mois, il existe une “fenêtre temporelle sensible” où la synaptogénèse est intense.

Les parents jouent un rôle crucial dans la prévention et la prise en charge précoce. Quel que soit l’âge, toute inquiétude concernant le neurodéveloppement de leur enfant doit être considérée comme un “signe d’appel” pour le médecin. Une déviation de la trajectoire développementale ou une régression ou non-progression des acquisitions, même minime, sont des “signes d’alerte” qui nécessitent une orientation rapide à visée diagnostique.

Jusqu’à 80 % des enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) présentent des difficultés alimentaires, principalement en rapport avec une sélectivité excessive, des troubles de la sensibilité accrus ou encore une rigidité particulière. Par ailleurs, une altération des fonctions exécutrices, une atteinte somatique, une douleur associée ou la mise en place d’un régime alimentaire spécifique dans le but d’améliorer le comportement des enfants peuvent aggraver ces troubles alimentaires.

Ces difficultés peuvent survenir dès la première année de vie, notamment lors de l’introduction des morceaux.

L’orientation vers un.e orthophoniste après dépistage permettra de poursuivre la démarche diagnostique et d’initier une prise en charge. Les Recommandations de bonne pratique (Leloup et al. 2022) sont accessibles sur htpps ://www.college-français-orthophoonie.fr/les recommandations-de-bonne-pratique/.

Au niveau étiologique, et plus spécifiquement au niveau cognitif, le bilan avec l’orthophoniste aura pour objectif de déterminer les déficits des fonctions cognitives associés à la difficulté d’apprendre à lire. Aujourd’hui, dans la littérature, il est le plus souvent admis l’existence d’au moins deux sous-types neurocognitifs distincts de dyslexie, sous-tendus en partie par des bases cérébrales différentes : le sous-type phonologique, le plus fréquent, secondaire à un déficit de conscience phonémique qui est la capacité à manipuler les sons composant les mots et le sous-type visuo-attentionnel caractérisé par une limitation de l’empan visuo-attentionnel (EVA) qui est la quantité d’éléments visuels distincts pouvant être traités simultanément au cours d’une fixation oculaire. La réduction de l’EVA traduit une limitation des capacités attentionnelles visuelles. Certains enfants pourront associer les deux déficits, on parlera de sous-type mixte.

Le système nerveux autonome (SNA) régule nos fonctions vitales sans contrôle conscient. Selon Stephen Porges [1], il comprend trois circuits hiérarchisés :
– le vagal ventral, associé à la sécurité et l’engagement social ;
– le sympathique, qui prépare à l’action (fuite, lutte) en cas de danger ;
– le vagal dorsal, activé dans des situations de menace extrême, menant à un état d’immobilisation, de figement, de repli ou de dissociation.

Le dépistage est la recherche d’une condition pathologique de manière systématique avec, en général, pour objectif, une prise en charge précoce afin d’en améliorer le pronostic.

La lecture peut être envisagée, par certains modèles, comme le produit des compétences de la reconnaissance des mots écrits et de la compréhension orale. Chacune de ces deux compétences est nécessaire au lecteur pour comprendre ce qui est écrit mais, prise individuellement, n’est pas suffisante pour accéder à la compréhension.

Selon le DSM-5, les troubles du neurodéveloppement désignent un ensemble se caractérisant par un déficit du développement des compétences cognitives, motrices, langagières ou sociales [1]. Parmi eux figurent les troubles spécifiques des apprentissages (TSA), définis comme des difficultés d’acquisition et d’utilisation des compétences scolaires fondamentales (lecture, écriture, calcul), qui ne peuvent être expliquées par un trouble du développement intellectuel, un trouble sensoriel, un trouble neurologique majeur, ni par des facteurs environnementaux défavorables (carence éducative, contexte socio-économique). Les TSA comprennent notamment la dyslexie, la dysorthographie, la dyscalculie, la dysgraphie et la dyspraxie (ou trouble du développement de la
coordination, TDC) [1].

Dans ce contexte, la question de l’indication d’une imagerie cérébrale se pose pour exclure une cause organique sous-jacente et orienter au mieux la prise en charge. Cette prescription doit répondre à des critères précis et être encadrée par un neuropédiatre, afin d’éviter des examens inutiles et de garantir une interprétation optimale des résultats.

Quand on parle de troubles “dys”, on fait généralement référence à certains troubles du neurodéveloppement qui se caractérisent par une atteinte “spécifique” d’une fonction cognitive avec des conséquences sur la mise en place des apprentissages au sens large (implicite ou explicite) comme le langage (trouble développemental du langage), la motricité (trouble développemental de la coordination) ou les apprentissages scolaires (troubles spécifiques des apprentissages avec déficit de la lecture, déficit de l’arithmétique ou déficit de l’expression écrite).

On parle de troubles et non de maladie, leur étiologie restant inconnue. Ils sont qualifiés de “primaires” et, d’un point de vue neurobiologique, leur origine est généralement supposée multifactorielle, résultant de l’interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. En l’absence de marqueurs diagnostiques biomédicaux, il est légitime de se poser la question de “où commence le pathologique” ?