L’hémophilie est une maladie hémorragique constitutionnelle liée à un déficit en facteur VIII (FVIII) pour l’hémophilie A ou en facteur IX (FIX) pour l’hémophilie B. Sa transmission est récessive, liée au chromosome X, ce qui explique sa fréquence majoritaire chez les garçons, même si les manifestations cliniques chez les filles conductrices peuvent également être présentes.

Les formes sévères, définies par une activité du facteur déficitaire inférieure à 1 %, exposent à des hémorragies spontanées, principalement articulaires et musculaires. La répétition des hémarthroses entraîne une inflammation synoviale chronique puis une destruction progressive du cartilage et la constitution d’une arthropathie hémophilique chronique.

L’introduction de la prophylaxie régulière par concentrés de facteurs de coagulation a profondément modifié l’histoire naturelle de la maladie. L’objectif n’est plus uniquement de traiter les accidents hémorragiques de manière ponctuelle mais d’éviter leur survenue et de préserver la santé articulaire dès les premières années de vie. Les recommandations actuelles de prise en charge consistent à débuter une prophylaxie la plus précoce possible afin de prévenir les saignements et leurs complications à long terme [1].

Ces dernières années, les progrès thérapeutiques ont été importants : l’arrivée des traitements non substitutifs et des facteurs à demi-vie prolongée a transformé les modalités de traitement. Le succès thérapeutique est désormais évalué selon plusieurs dimensions : prévention des hémarthroses et absence d’arthropathie, maintien d’une activité physique normale, autonomie progressive et qualité de vie de l’enfant et de sa famille.

Diagnostic[...]

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