Auteur D. Debray

Hépatologue/pédiatre, CRMR maladie de Wilson et maladies rares liées au cuivre – Hôpital Fondation Rothschild, PARIS

Les shunts porto-systémiques congénitaux, pas si rares ?
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Les shunts porto-systémiques congénitaux sont des malformations vasculaires peu connues. Pourtant, l’impact de cette dérivation du flux sanguin splanchnique sur l’organisme est majeur. Les patients atteints par cette anomalie anatomique présentent souvent des symptômes cliniques variés qui mettent en jeu leur développement et parfois même leur pronostic vital. Il est essentiel que le mode de présentation ainsi que l’approche diagnostique soient connus des pédiatres généralistes afin d’améliorer le diagnostic et donc le pronostic de ces patients.

Revues générales Traitement de la maladie de Wilson chez l’enfant
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La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.