Les shunts porto-systémiques congénitaux (SPSC) sont des malformations vasculaires d’origine probablement embryologique, caractérisées par une communication anormale entre les systèmes veineux portal et systémique. Ils peuvent être intra- ou extra-hépatiques [1]. Le flux splanchnique est ainsi partiellement ou totalement dérivé du foie vers la circulation systémique, exposant l’organisme à des substances non métabolisées.

Ces anomalies résultent d’un remodelage anormal des systèmes veineux vitellin, ombilical et péri-hépatique au cours des premières semaines de gestation, ou de la persistance du ductus venosus. Leur prévalence est estimée à 1/390-625 grossesses et 1/9 357 naissances [2-4], et probablement sous-estimée. Cette méconnaissance expose à des retards diagnostiques parfois responsables de complications sévères.

La classification fonctionnelle de Bicêtre est la plus utilisée (fig. 1).

Diagnostic

1.Présentation clinique générale

La physiopathologie des SPSC repose sur deux mécanismes principaux : la privation hépatique en facteurs hépatotrophiques, responsable d’une hypoplasie ou d’une atrophie hépatique, et le passage dans la circulation systémique de substances normalement métabolisées par le foie, exposant l’organisme à des “toxines” endogènes et exogènes.

2. Présentation prénatale et néonatale

Vignette clinique 1

Un nouveau-né prématuré est hospitalisé pour hypoglycémies sévères et récidivantes, associées à une thrombopénie précoce. La grossesse était marquée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) inexpliqué. Le test de Guthrie revient positif pour une galactosémie, conduisant initialement à un bilan métabolique approfondi. À l’examen clinique, un faciès dysmorphique est noté. Au cours du bilan malformatif, l’échographie abdominale met finalement en évidence la présence de deux SPSC intra-hépatiques. Une cholestase modérée apparaît secondairement. Les investigations métaboliques s’avèrent négatives, et l’ensemble du tableau clinique est attribué aux SPSC.

Le diagnostic est de plus en plus souvent évoqué en anténatal lors de l’échographie morphologique. Les anomalies associées incluent un RCIU, une prématurité et des malformations congénitales, souvent syndromiques. Les signes échographiques évocateurs sont dominés par une surcharge du cœur droit (cardiomégalie, insuffisance tricuspide, épanchement péricardique). Toute insuffisance[...]

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