Auteur Melki I.

Service de Pédiatrie, Hôpital Robert-Debré, PARIS.

Revues générales Quand penser à une maladie auto-immune en pédiatrie ? Comment l’explorer ? Et quels sont les enjeux pour le pédiatre généraliste ?
0

Les maladies auto-immunes sont rares en pédiatrie. Il est cependant indispensable pour le pédiatre généraliste d’en connaître l’existence et les signes évocateurs. En effet, certaines situations constituent des urgences diagnostiques et thérapeutiques. De plus, l’orientation adaptée des patients en centre expert permettra de diminuer l’errance diagnostique et d’améliorer la prise en charge des patients. Cet article a pour but d’exposer les situations évocatrices des principales maladies auto-immunes en pédiatrie et leur prise en charge, sans être exhaustif. Pour plus de détails, il est conseillé de se référer aux protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS) de la Haute Autorité de santé (HAS) spécifiques de chaque pathologie [1, 2]. Le lupus et la dermatomyosite sont les pathologies auto-immunes les plus fréquentes en pédiatrie. La sclérodermie systémique pédiatrique et le syndrome de Gougerot-Sjögren sont exceptionnels en pédiatrie et ne seront pas abordés dans cet article.

Quoi de neuf Quoi de neuf en rhumatologie pédiatrique ?
0

La rhumatologie pédiatrique est une spécialité qui a connu un essor important ces dernières années. Elle concerne de nombreuses maladies rares qui méritent d’être connues des pédiatres généralistes puisqu’ils peuvent contribuer à diminuer l’errance diagnostique en adressant les patients en centre d’expertise et accompagner les patients traités pour des pathologies rhumatologiques en lien avec leurs rhumatologues pédiatres référents. L’année 2025 n’a pas fait exception avec de nouvelles recommandations nationales pour la prise en charge des ostéites chroniques multifocales récurrentes (OCMR) et internationales pour la maladie de Still, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et la dermatomyosite juvénile (DMJ), en particulier avec des propositions de prise en charge de type “treat-to-target” (T2T) et des perspectives novatrices thérapeutiques plus ciblées dans plusieurs maladies auto-immunes et auto-inflammatoires monogéniques ou multifactorielles.

Revues générales
0

Les interféronopathies de type I sont des maladies auto-inflammatoires monogéniques
secondaires à une activation constitutive des interférons de type I. Les signes cardinaux sont neuro­logiques (syndrome pyramidal, calcifications des noyaux gris centraux) et dermatologiques (engelures), associés à d’autres atteintes évocatrices.
Un taux élevé d’interféron de type I mesuré à plusieurs reprises chez les patients est un argument supplémentaire pour entreprendre des recherches génétiques permettant l’amélioration des connaissances de ces voies physiopathologiques. Ainsi, des traitements ciblés semblent prometteurs, tant pour les interféronopathies de type I monogéniques que multifactorielles.

Revues générales
0

Les maladies systémiques sont rares en pédiatrie. Il est cependant indispensable pour le pédiatre généraliste d’en connaître l’existence : en effet, certaines situations constituent des
urgences diagnostiques et thérapeutiques. De plus, l’orientation adaptée des patients en centre de référence ou de compétence permettra de diminuer l’errance diagnostique et d’améliorer leur prise en charge. À l’inverse, il est également essentiel de connaître les principaux diagnostics différentiels, qui constituent pour certains des urgences thérapeutiques.
Cet article a pour but d’exposer les principales maladies systémiques en pédiatrie, sans pour autant être exhaustif. Pour plus de détails, il est conseillé de se référer aux protocoles nationaux de diagnostics et de soins de la Haute Autorité de Santé spécifiques de chaque pathologie.