- La théorie des interféronopathies de type I
- Les interféronopathies de type I, un groupe hétérogène de maladies monogéniques
- 1. Le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS), paradigme des interféronopathies de type I
- 2. Les autres interféronopathies de type I
- Quand évoquer le diagnostic d’interféronopathie de type I ?
- Comment explorer la voie des IFN I ?
- Perspectives thérapeutiques
- Des interféronopathies mendéliennes aux interféronopathies complexes
- Conclusion
Les interféronopathies de type I regroupent les pathologies monogéniques secondaires à une production excessive et inappropriée d’interférons de type I (IFN I) et ont été individualisées en 2011 [1]. L’identification de ce groupe de pathologies mendéliennes rares a permis de souligner la relation essentielle entre le métabolisme des acides nucléiques, les récepteurs de l’immunité innée et la production d’IFN I [2].
La théorie des interféronopathies de type I
Les IFN I (comprenant essentiellement l’interféron alpha et l’interféron bêta) sont des cytokines antivirales aux propriétés puissantes (fig. 1). L’induction, la transmission et la résolution de la réponse immunitaire engendrée par les IFN I est minutieusement régulée. Le concept d’interféronopathie de type I, récemment individualisé, repose sur l’hypothèse que certaines pathologies seraient secondaires au déséquilibre de ces voies de signalisation complexes et à la sécrétion constitutive excessive et inappropriée d’IFN I [1, 3, 4]. L’inhibition de celle-ci par des thérapeutiques ciblées permettrait de valider cette hypothèse si les symptômes allégués s’amélioraient, voire disparaissaient. Les interféronopathies de type I sont caractérisées par une élévation à des taux variables de l’IFN alpha (IFN) sérique et une expression accrue, souvent constante, des gènes étant sous la dépendance des IFN I (Interferon stimulated genes – ISGs) traduite[...]
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