Auteur Melki I.

Service de Pédiatrie, Hôpital Robert-Debré, PARIS.

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Les interféronopathies de type I sont des maladies auto-inflammatoires monogéniques
secondaires à une activation constitutive des interférons de type I. Les signes cardinaux sont neuro­logiques (syndrome pyramidal, calcifications des noyaux gris centraux) et dermatologiques (engelures), associés à d’autres atteintes évocatrices.
Un taux élevé d’interféron de type I mesuré à plusieurs reprises chez les patients est un argument supplémentaire pour entreprendre des recherches génétiques permettant l’amélioration des connaissances de ces voies physiopathologiques. Ainsi, des traitements ciblés semblent prometteurs, tant pour les interféronopathies de type I monogéniques que multifactorielles.

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Les maladies systémiques sont rares en pédiatrie. Il est cependant indispensable pour le pédiatre généraliste d’en connaître l’existence : en effet, certaines situations constituent des
urgences diagnostiques et thérapeutiques. De plus, l’orientation adaptée des patients en centre de référence ou de compétence permettra de diminuer l’errance diagnostique et d’améliorer leur prise en charge. À l’inverse, il est également essentiel de connaître les principaux diagnostics différentiels, qui constituent pour certains des urgences thérapeutiques.
Cet article a pour but d’exposer les principales maladies systémiques en pédiatrie, sans pour autant être exhaustif. Pour plus de détails, il est conseillé de se référer aux protocoles nationaux de diagnostics et de soins de la Haute Autorité de Santé spécifiques de chaque pathologie.