L’aspect des organes génitaux du nouveau-né est le critère de déclaration du sexe à la naissance. Le choix de sexe est une situation rare en pratique clinique chez les enfants nés avec des organes génitaux atypiques, la question ne se posant que pour les enfants chez lesquels l’apparence des organes génitaux externes est tellement inhabituelle que la déclaration de sexe à l’état civil n’est pas possible à la naissance et chez les enfants dont l’apparence est non congruente avec le sexe génétique prénatal.
La prise en charge de ces enfants se coordonne dans des centres maladies rares et fait intervenir des équipes pluridisciplinaires (pédiatres, psychologues et psychiatres, radiologues, généticiens, chirurgiens…). Les avancées récentes juridiques, diagnostiques et thérapeutiques sont décrites dans cet article.