: Le syndrome de délétion 22q11 est le syndrome délétionnel le plus fréquent avec une incidence de 1/5 000 à 1/3 000 naissances. Le phénotype qui lui est rattaché est extrêmement variable rendant le diagnostic parfois difficile, en particulier dans les formes pauci symptomatiques. Les signes cliniques les plus fréquemment retrouvés touchent le système cardio-vasculaire, la sphère ORL, le système immunitaire, le développement psychomoteur et l’équilibre phosphocalcique. La physiopathologie de ce syndrome n’est encore que très partiellement connue avec la découverte récente de gènes localisés dans la zone chromosomique délétée.