La délétion de la région q11 du chromosome 22 est reconnue actuellement comme étant responsable de plusieurs syndromes antérieurement décrits comme distincts. Les deux entités cliniques les plus fréquemment décrites sont le syndrome de DiGeorge rapporté en 1965 [1] et le syndrome vélo-cardio-facial décrit en 1978 [2]. C’est dans les années 90 que le spectre clinique complet associé à la délétion fut définit et référencé sous le nom de syndrome de délétion 22q11 ou syndrome CATCH 22 (cardiac abnormality, T-cell deficit, clefting-, hypocalcemia).

Incidence

L’incidence de la délétion 22q11 a été estimée à 1/5 000 à 1/3 000 naissances [3]. C’est donc le deuxième syndrome génétique par ordre de fréquence après la trisomie 21.

Les signes cliniques

Les incidences de chaque malformation et anomalie (plus 180 de décrites) varient d’une étude à l’autre, biaisées par la spécialité médicale des auteurs. Les signes cliniques pouvant parfois être mineurs, l’âge du diagnostic est extrêmement variable [4].

La plus importante cohorte publiée, comprenant 558 patients, a été rapportée dans une étude multicentrique en 1997 par Ryan [4]. Dans cette publication, 75 % des patients présentaient des malformations cardiaques, 49 % des anomalies de la sphère ORL, 60 %[...]

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