En France, les cancers de l’enfant représentent environ 1 à 2 % de l’ensemble des cancers, et environ 10 % des cancers pédiatriques surviennent dans un contexte de prédisposition génétique. Cette dernière peut découler d’une altération constitutionnelle transmise par un parent ou d’une altération survenue de novo chez l’enfant. Les principaux syndromes sont le syndrome de Li-Fraumeni impliquant le gène TP53, l’altération du gène RB1 prédisposant à la survenue du rétinoblastome ou encore le syndrome DICER1 ou la neurofibromatose de type 1. Certains signes, comme un cancer très précoce, multifocal ou des antécédents familiaux, doivent alerter. Les progrès et la généralisation progressive du séquençage génétique, désormais à haut débit, permettent d’identifier de plus en plus de patients porteurs d’une prédisposition génétique, et ainsi de guider les traitements, d’organiser un suivi personnalisé et un dépistage familial.