Les génophotodermatoses regrou­pent un ensemble de maladies d’origine génétique, caractérisées par une sensibilité majeure au rayonnement solaire [1].

Le groupe des troubles de la réparation de l’ADN

1. Le xeroderma pigmentosum (fig. 1)

Il se caractérise par une sensibilité anormale aux UV par déficit des systèmes enzymatiques de réparation de l’ADN (mutations de CC >> TT). La transmission est autosomique récessive.

Les mutations touchent des gènes-clés des proto-oncogènes, des gènes suppresseurs de tumeurs (protéine p53). Différents sous-groupes de XP ont été décrits avec, en commun, un tableau de vieillissement cutané et l’apparition précoce de tumeurs.

Aspects cliniques [2] : l’incidence annuelle du XP est de 1 : 250 000 sans prédominance de sexe. Les lésions photodistribuées apparaissent dès les premières années de vie. La face est atteinte en priorité avec des éléments érythémato-vésiculeux, laissant la place à une pigmentation séquellaire qui conduit à un état poïkilodermique. Des kératoses actiniques surviennent très tôt et vont conduire à des carcinomes basocellulaires et épidermoïdes et vont conditionner le mauvais pronostic du XP avec la survenue possible de mélanomes. Des atteintes muqueuses sont aussi observées (chéilites et conjonctivites). Une atteinte neurologique est également possible avec épilepsie et retard mental (syndrome de De Sanctis et Cacchione).

Les groupes de complémentation du XP déterminent certains aspects cliniques. On observe une photosensibilité sévère dans les groupes A et B et les carcinomes cutanés sont plus précoces dans le groupe A [3].

Il existe un forme tardive modérée, le XP variant encore appelé[...]

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