La kératose pilaire (KP) figure parmi les affections dermatologiques les plus courantes. Elle est multifactorielle, bénigne et apparaît pour la première fois dans la petite enfance, atteignant son extension maximale au cours de la deuxième décennie de la vie. Elle est associée à de nombreuses autres affections, notamment la dermatite atopique, l’ichtyose vulgaire, et la malnutrition, qu’il faut savoir rechercher lors de la consultation. La KP s’améliore souvent avec le temps, ne nécessite pas nécessairement de traitements, mais plusieurs options thérapeutiques sont disponibles en cas de besoin.

Physiopathologie

Bien que la KP soit une dermatose très fréquente, sa physiopathologie demeure incomplètement élucidée.

Traditionnellement, la KP est considérée comme un trouble de la kératinisation folliculaire, dans lequel un bouchon de kératine obstrue l’orifice du follicule pileux. Le poil reste alors emprisonné sous les débris de kératinisation et n’atteint pas la surface cutanée. Un poil fin, parfois enroulé, peut être observé sous les papules folliculaires.

Une autre hypothèse suggère que la KP pourrait résulter d’une anomalie du poil lui-même : un poil anormalement enroulé ou spiralé perforerait l’épithélium folliculaire, induisant une inflammation locale puis une hyperkératinisation secondaire.

Les antécédents familiaux sont rapportés chez 39 à 67 % des patients, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominant à pénétrance incomplète. Toutefois, aucun gène responsable n’a été identifié de manière formelle à ce jour.

Plusieurs mécanismes génétiques sont actuellement étudiés, notamment les mutations du gène FLG codant la filaggrine, les anomalies de la voie de signalisation RAS, ainsi que les variants du gène ABCA12. Dans de rares cas, des formes généralisées de[...]

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