La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.