La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare dont la fréquence est d’environ 1/7 500. Ces anomalies génétiques sont responsables d’une anomalie de structure et/ou de fonction des cils mobiles. Bien qu’il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique, une prise en charge précoce est importante pour l’avenir respiratoire de ces patients. Pour confirmer le diagnostic de DCP, aucun examen n’a une sensibilité et une spécificité suffisantes pour être retenu comme le gold standard. Nous évoquerons dans cet article la place de ces examens et leur pertinence pour confirmer le diagnostic de DCP chez l’enfant en 2025.