Le retard pubertaire est fréquent chez les garçons et il est souvent mal toléré psychologiquement. La consultation est motivée par une absence de développement pubertaire et une petite taille, en l’absence d’accélération de la croissance normalement associée à la puberté. L’augmentation du volume testiculaire > 4 mL ou 25 mm de longueur est le premier signe de la puberté : il est recommandé d’évaluer les garçons qui n’ont pas d’augmentation du volume testiculaire à l’âge de 14 ans, ce qui concerne, par définition, 2,5 % des adolescents.
L’enjeu pour le médecin est de différencier un hypogonadisme permanent nécessitant un traitement – qu’il s’agisse d’un déficit gonadotrope (hypogonadisme hypogonadotrope) ou d’une insuffisance testiculaire (hypogonadisme hyper­gonadotrope) – d’un simple retard pubertaire, diagnostic d’élimination, qui se corrigera spontanément.