Auteur Boutroux H.

Hôpital Armand-Trousseau, service d’Hématologie et d’Oncologie pédiatrique, Paris.

Revues générales
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L’exploration d’une thrombopénie en pédiatrie sont une situation fréquente (plaquettes < 150 g/L). Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) représente la cause prépondérante. Son diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques. Son mode évolutif peut être aigu (<3 mois), persistant (3-12 mois), ou chronique (> 12 mois). Le traitement de première ligne des formes aiguës repose classiquement sur les IgIV et/ou les corticoïdes. Néanmoins, l’abstention thérapeutique est possible. Le traitement des formes chroniques n’est pas consensuel et dépend essentiellement des manifestations hémorragiques éventuelles et de l’impact sur la qualité de vie de l’enfant. Les grands enfants, d’âge supérieur à 10 ans, présentent un risque d’accru d’évolution vers une forme chronique et parfois vers un lupus.
En cas d’atypie initiale ou au cours de l’évolution d’un PTI, il faut évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie génétique. Plus de 40 gènes sont décrits à l’heure actuelle, et les enjeux de ce diagnostic dépassent le cadre de la thrombopénie isolée, car les thrombopénies génétiques peuvent s’associer à diverses pathologies hématologiques, y compris malignes, et atteintes extra-hématologiques, justifiant une prise en charge adaptée.

Dossier : EPU de l’hôpital Armand-Trousseau
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L’exploration d’une thrombopénie prolongée est une situation classique en pédiatrie. La cause la plus fréquente reste le purpura thrombopénique immunologique. Cepen-dant, il est important de savoir remettre parfois en cause ce diagnostic et d’évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de patho-logies qui a bénéficié ces dernières années des avancées de la génétique et de la bio-logie moléculaire.
Améliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description ré-cente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies génétiques décrites, nous proposons une classification des thrombopénies constitutionnelles basées sur deux données simples : le caractère isolé ou syndromique de la thrombopénie et la taille des pla-quettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la littérature récente.
Notre but est de faciliter une démarche diagnostique rationnelle et ciblée au sein d’un groupe de pathologies en évolution constante.