La découverte d’une thrombopénie isolée évoque le plus souvent, chez l’enfant, le diagnostic de purpura thrombopénique immunologique (PTI). Dans certains cas cependant, il faut évoquer d’autres diagnostics tels qu’une hypoplasie médullaire, une myélodysplasie, ou une thrombopénie d’origine génétique.

Une thrombopénie chez l’enfant reste définie par un chiffre de plaquettes inférieur à 150 g/L, les valeurs normales avant l’âge de 15 ans se situent, pour 95 % des enfants, entre 165 g/L et 473 g/L avec une valeur médiane à 299 g/L [1].

Les principaux éléments cliniques qui doivent évoquer la possibilité d’une thrombopénie constitutionnelle sont :

• des antécédents familiaux de thrombopénie, de manifestations hémorragiques, d’hémopathie myéloïde et/ou de myélodysplasie ;
• des anomalies cliniques associées, morphologiques ou fonctionnelles : dysmorphie, eczéma, malformations, infections à répétition, troubles auditifs, ophtalmologiques, rénaux…
• une remontée plaquettaire insuffisante après traitement par gammaglobulines ou corticoïdes, dans l’hypothèse d’un PTI.

Toute thrombopénie “atypique” ou prolongée nécessite un bilan simple :

• une numération formule sanguine des parents avec un frottis sanguin ;
• une recherche d’auto-anticorps sériques ou fixés à la surface des plaquettes (MAIPA) ;
• un dosage du facteur Willebrand antigène et activité ;
• l’étude des marqueurs d’une éventuelle coagulation intravasculaire ;
• un myélogramme doit être discuté.

Ce bilan peut être complété en fonction du contexte clinique et hématologique, par :

• une étude des fonctions plaquettaires à la recherche d’une thrombopathie associée ;
• une étude isotopique de la durée de vie et du[...]

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