Découverte d’une malformation anorectale en salle de travail : et  la suite ?

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Les malformations anorectales (MAR) concernent toute anomalie de mise en place de la partie terminale de la filière digestive. Ce sont des pathologies rares, leur prévalence est de 1 cas sur 3 000 naissances, mais ce sont les plus fréquentes des malformations intéressant la sphère périnéale [1]. Il naît en moyenne 300 nouveaux cas par an en France.

Ces malformations surviennent précocement au cours du développement embryonnaire et couvrent un large spectre malformatif qui intéresse aussi, dans plus de la moitié des cas, d’autres structures [2-4] : appareils urinaire et génital, vertèbres notamment sacrum, cône terminal de la moelle, œsophage, trachée… Toutes les formes de malformations anales existent, depuis le simple anus antéposé à l’absence total d’anus dont la sévérité de l’atteinte est fonction du stade de développement auquel la malformation s’est produite. Dans la forme extrême du garçon, il y a une fistule entre les filières digestive terminale et les voies urinaires (fig. 1). L’équivalent chez la fille est la -persistance du cloaque avec un canal commun qui s’abouche au périnée par un seul orifice unique et qui fait communiquer les ébauches urétrale, vaginale et le rectum (fig. 2).

Diagnostic

Le diagnostic de MAR, dans sa forme isolée, est exceptionnellement fait -pendant la grossesse. Il peut être suspecté s’il existe d’autres malformations associées, pouvant alors rentrer dans un contexte syndromique (association VACTERL par exemple), ou être évoqué devant une distension digestive fœtale et/ou une image d’entérolithiase, voire devant une autre anomalie du pôle caudal : un hydrocolpos qui peut être révélateur d’un cloaque, des anomalies du sacrum, des malformations urogénitales, pariétales antérieures et/ou médullaires [5].

À la naissance, l’examen de la marge anale doit être systématique pour tout nouveau-né :

  • Chez la fille, on vérifiera la présence de trois orifices au périnée pour ne pas méconnaître une malformation cloacale (fig. 2). Dans cette situation, sur le seul aspect de la vulve et du sillon interfessier, on peut faire la différence entre les formes avec un canal commun court (-inférieur à 3 cm) – de bon pronostic – de celles avec un canal commun long (supérieur à 3 cm) – de moins bon pronostic – où les fessiers sont peu développés voire absents, fréquemment associées à des malformations sacrées et médullaires. Il peut être difficile[...]

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À propos de l’auteur

Centre de référence pour les Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), Service de Chirurgie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, Université Paris Descartes, PARIS.

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