Les troubles du spectre autistique (TSA) et l’autisme sont des maladies neurodéveloppementales qui se définissent par des troubles de l’interaction sociale associée à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Les causes de ces maladies sont probablement multifactorielles, associant l’environnement et la génétique. Cependant, le rôle de la génétique prend de plus en plus d’importance, et l’autisme ainsi que les syndromes autistiques font partie d’un nombre restreint de maladies neuropsychiatriques pour lesquelles des progrès importants dans la découverte de gènes ont été réalisés. Dans ce travail, nous nous focaliserons sur les divers aspects génétiques des syndromes autistiques et de l’autisme.

Définition

L’autisme faisant partie des troubles envahissants de développement ou trouble du spectre autistique (TSA) dont la définition est établie à partir des critères spécifiques définis par la 4e édition du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) et la classification internationale des maladies (CIM-10). Il est caractérisé par un développement altéré, manifeste avant l’âge de 3 ans, avec une perturbation caractéristique du fonctionnement dans chacun des trois domaines suivants :

• altérations qualitatives des inter-actions sociales réciproques ;
• altérations qualitatives de la communication ;
• et comportement au caractère -restreint, répétitif et stéréotypé.

En France, en 2009, la prévalence estimée pour l’autisme infantile est de 2 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans, alors qu’elle était de 0,4/1 000 personnes dans les années 70, selon la définition de l’autisme à cette époque. Cette augmentation du nombre de -personnes avec une TSA, observée aussi en Europe et en Amérique du Nord, est en partie expliquée par la modification des critères diagnostiques, l’amélio-ration du repérage par les professionnels des troubles du spectre de l’autisme dans la population générale et le -développement de services -spécialisés.

Une prédominance masculine parmi les enfants ayant un autisme a été notée avec un sex ratio de 2:1 [1]. Le début de la maladie peut être observé dès 6 mois, mais le diagnostic est généralement porté vers 3 ans. Plusieurs facteurs de comorbidité peuvent être associés tels qu’un retard mental (40-80 %), un troubles du langage (50 %-60 %), une épilepsie[...]

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