Clinique

L’interrogatoire recherche une histoire familiale de retard pubertaire chez les ascendants, une infertilité, une histoire familiale ou personnelle de cryptorchidie ou de micropénis, d’anosmie, une maladie chronique, des signes fonctionnels évocateurs (douleurs abdominales, perte de poids, céphalées). La courbe de croissance staturo-pondérale est indispensable. L’examen clinique, outre l’examen général, cote le stade pubertaire : volume testiculaire, taille de la verge, pilosité pubienne, classification de Tanner 1 (impubère) à 5 (adulte) [1, 2].

On peut schématiser la situation ainsi [2-4] :
– plus l’adolescent est âgé, moins le diagnostic de retard pubertaire simple est plausible ;
– toute cassure staturale doit faire évoquer une tumeur hypothalamo-hypophysaire ;
– des antécédents familiaux de puberté tardive, un infléchissement statural progressif, sans cassure, et l’absence d’anosmie, sont plutôt en faveur d’un retard pubertaire simple ;
– à l’inverse, des antécédents familiaux, un micropénis ou une cryptorchidie à la naissance, une vitesse de croissance conservée (5 cm/an), une anosmie ou d’autres éléments cliniques du syndrome de Kallmann (syncinésies, fente palatine, surdité, agénésie dentaire, etc.) feront plutôt évoquer un déficit gonadotrope congénital [5].

Examens complémentaires [6]

Ils comprennent, au minimum, les mesures plasmatiques de FSH et LH, T4 libre, IGF-1, testostérone totale et prolactine, à corréler au stade pubertaire de l’adolescent. La recherche systématique d’une maladie générale (insuffisance rénale, maladie de Crohn, etc.) peut compléter les investigations. L’âge osseux (radiographie de la main et du poignet gauche) est souvent peu contributif car il est < 13 ans, le patient étant impubère.

Sont inutiles dans le bilan :
– l’exploration de la réponse des gonadotrophines FSH et LH à une injection de LH-RH exogène car une réponse faible ne discrimine pas le déficit gonadotrope isolé partiel du retard pubertaire simple.
– le test de stimulation de l’hormone de croissance car le pic faible de GH est[...]

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