Le dépistage de la trisomie 21 a considérablement évolué depuis quelques années. L’arrêté de 2009 a permis l’accès à un dépistage combiné au 1er trimestre pour toutes les patientes qui le souhaitent. Néanmoins, cette technique présente un taux de faux positifs non négligeable, avec pour conséquence des fausses couches pour des fœtus exempts de trisomie 21.
Le développement des méthodes de dépistage prénatal non invasif modifie les pratiques actuelles du dépistage, en permettant de réduire de façon drastique le nombre de prélèvements invasifs chez les patientes à risque à l’issue du dépistage conventionnel. Toutefois, il ne s’agit pas d’un caryotype et ses indications sont donc à l’heure actuelle limitées. Par ailleurs, ses performances en population générale restent encore à préciser et ne permettent pas, pour le moment, de le proposer à l’ensemble des patientes en dépistage primaire.