Le rétinoblastome est la tumeur maligne oculaire la plus fréquente de l’enfant. Il s’agit d’une pathologie rare puisqu’en France 50 nouveaux cas seulement surviennent chaque année. Dans les pays industrialisés, son pronostic vital est bon avec plus de 95 % de guérisons. Malheureusement, la conservation oculaire n’est pas toujours possible et, lorsque l’œil est conservé, le pronostic fonctionnel dépend de la taille et la localisation des tumeurs rétiniennes. Tous les enfants atteints de rétinoblastome bilatéral ont une anomalie constitutionnelle du gène RB1, l’âge médian au diagnostic est de 12 mois. Les formes unilatérales surviennent chez des enfants plus âgés (âge médian 24 mois) et 10 à 15 % des enfants atteints sont porteurs d’une anomalie du gène RB1. Les signes révélateurs que le pédiatre ne doit pas manquer sont principalement la leucocorie et le strabisme. Le pédiatre doit également être alerté dans le suivi de tout enfant dont l’un des parents a été soigné d’un rétinoblastome, même unilatéral, ou lorsqu’un examen cytogénétique constitutionnel, réalisé dans un cadre d’anomalies du développement, de dysmorphie et /ou hypotrophie, a montré une anomalie impliquant la région du gène RB1 (13q14).