Les symptômes les plus souvent observés dans les dysraphismes médullaires sont la constipation et l’hyperactivité détrusorienne. Le dépistage des malformations médullaires n’est pas évident à cause de leur fréquence importante dans la population générale. L’association de plusieurs signes ou l’évolution anormale de ces symptômes doit faire rechercher une cause secondaire, dont les dysraphismes.
Le traitement de ces troubles a pour but la préservation de la fonction rénale et l’obtention d’une continence urinaire et fécale adaptée à l’âge de l’enfant. Cette prise en charge requiert une coordination multidisciplinaire entre le neurochirurgien, le médecin de MPR, le chirurgien orthopédique et viscéral et l’équipe paramédicale de rééducation. Chaque traitement doit être adapté régulièrement en fonction des capacités et des besoins fonctionnels des enfants.

Les malformations vertébromédullaires ou dysraphismes spinaux sont des pathologies rares, mais leurs signes révélateurs représentent des situations fréquentes en pédiatrie. En effet, de nombreux praticiens se trouvent confrontés à une fossette sacro-coccygienne atypique, une énurésie tardive ou une rotation exagérée d’un pied. Les questions qui en découlent sont les suivantes :
– ces symptômes sont-ils le reflet d’un problème neurologique sous-jacent ?
– cette anomalie cutanée est-elle associée à une malformation médullaire ?
– quels sont les critères pour demander un examen complémentaire ?