Auteur Bacrot S.

Fédération de génétique médicale, Service de génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, PARIS.

Revues générales
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La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.