Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection héréditaire (autosomique récessive) du tissu conjonctif caractérisée histologiquement par la minéralisation et la fragmentation des fibres élastiques dans la peau, la membrane de Bruch de la rétine et les parois des artères de moyen calibre. Les lésions cutanées sont généralement les premières à apparaître, et le dermatologue est donc le plus souvent celui qui évoquera le diagnostic de PXE.

Lésions cutanées inaugurales

Les lésions élémentaires de PXE sont des papules jaunâtres ou couleur peau normale. Elles ont tendance à confluer en plaques, pouvant alors être responsables d’une perte d’élasticité cutanée. Les lésions cutanées apparaissent en règle vers l’âge de 8-10 ans. Elles sont parfois plus précoces, mais exceptionnellement congénitales. La peau atteinte en premier est celle des faces latérales du cou. Cette atteinte inaugurale est de diagnostic clinique difficile au début, l’aspect pouvant n’être que celui d’un cou sale (fig. 1). Après l’âge de 10 ans, les lésions s’étendent par poussées aux autres zones bastions : emmanchures antérieures et fond des plis axillaires, plis antécubitaux, région ombilicale, aines, plis -poplités. L’atteinte de la face antérieure du cou et de la nuque est habituellement plus tardive (fig. 2). L’extension des lésions est imprévisible. Certains patients ont des lésions très peu sévères. D’autres ont d’emblée des atteintes étendues, par exemple de la paroi abdominale. Dans cette situation, il faut alors évoquer un PXE variant avec déficit en facteurs de coagulation symptomatique ou non (cf. infra).

Les lésions cutanées de PXE sont habituellement asymptomatiques. Rarement, les patients décrivent des épisodes inflammatoires avec érythème et prurit. Les lésions cervicales peuvent se compliquer de lésions acnéiformes (comédons, papules ou nodules).

Si la suspicion de PXE est forte, le dermatologue doit immédiatement s’enquérir de symptômes ou signes évoquant des complications possibles de la maladie : vision déformée (métamorphopsies) ou scotome évoquant un syndrome maculaire, disparition des pouls périphériques, dyspnée d’effort ou angor, claudication intermittente des membres, saignements viscéraux (surtout digestifs). Toutefois, ces manifestations sont très rares dans l’enfance.