La prise en charge des malformations fœtales a été bouleversée par l’apparition de l’échographie anténatale au début des années 1980. Un grand nombre de malformations sont aujourd’hui diagnostiquées avant la naissance, permettant d’établir la prise en charge du nouveau-né, soit en organisant sa naissance dans une maternité de niveau 3, soit plus souvent en programmant les explorations à effectuer dans les premières semaines. Toutefois, un grand nombre de cas, y compris des malformations considérées comme sévères, échappe encore à l’échographie anténatale et ne se manifeste qu’après la naissance. Les trois articles qui constituent ce dossier de Réalités Pédiatriques en sont l’illustration, mais il en est d’autres exemples. Ces anomalies peuvent se révéler par des troubles digestifs, respiratoires, urinaires, ou encore par une anomalie morphologique – en particulier des organes génitaux ou de la paroi abdominale – décelée par l’examen systématique du nouveau-né en salle de naissance.

Il faut rester vigilant pour déceler des malformations digestives hautes, devant des troubles alimentaires traduisant une stase gastrique et qui ne doivent pas être trop vite attribués à un reflux gastro-œsophagien marqué. Ainsi, une sténose duodénale (essentiellement par diaphragme duodénal incomplet), comme des brides intestinales ou une hernie interne, peuvent échapper à l’échographie anténatale, contrairement aux atrésies (obstacles complets) du duodénum ou de l’intestin grêle. Il ne faut pas s’étonner que le volvulus total du grêle, redoutable car menaçant d’ischémie l’ensemble du territoire mésentérique, n’apparaisse qu’après quelques jours chez un enfant jusque-là parfaitement sain ; en effet, l’anomalie de rotation de la racine du mésentère échappe logiquement aux échographies anténatales.

• Les occlusions intestinales basses, incomplètes donc d’allure “fonctionnelle”, correspondent à plusieurs malformations qui échappent habituellement au diagnostic anténatal. C’est le cas de la maladie de Hirschsprung et de la plupart des malformations anorectales, hormis les formes les plus hautes qui peuvent être à l’origine de dilatations digestive, génitale ou urinaire, comme dans les cloaques chez la fille et les fistules recto-urinaires larges chez le garçon. À l’inverse, les péritonites méconiales et la plupart des iléus sur mucoviscidose auront donné des anomalies échographiques anténatales.

• L’atrésie de l’œsophage reste une découverte néonatale dans plus de 4 cas sur 5. Cela s’explique par le fait que le point d’appel de son diagnostic est l’association d’un hydramnios associé à un petit estomac ; or, dans bon nombre de cas, la présence d’une large fistule œsotrachéale qui permet la persistance de la déglutition ne donne pas lieu[...]

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