La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare dont la fréquence est d’environ 1/7 500. Ces anomalies génétiques sont responsables d’une anomalie de structure et/ou de fonction des cils mobiles. Il en résulte un défaut d’épuration mucociliaire à l’origine d’infections chroniques et/ou récidivantes des voies aériennes supérieures et inférieures qui se manifestent précocement dans l’enfance.

Les cils mobiles sont présents au pôle apical des épithéliums ciliés des voies aériennes (du nez aux bronchioles), de l’oreille moyenne (trompe d’Eustache), des voies génitales (canaux efférents, endomètre, trompes) et du système nerveux central (plexus choroïdes, cavités ventriculaires et canal épendymaire). Le cil mobile nodal est responsable, pendant l’embryogenèse, de la latéralisation des organes, qui sera aléatoire en cas de dysfonctionnement ciliaire, ce qui explique le situs inversus observé dans 30 à 50 % des cas. Enfin, il existe une similitude entre la structure interne du cil et le flagelle des spermatozoïdes, ce qui explique l’existence d’une infertilité masculine chez les sujets atteints de DCP.

DCP : Quand faut-il l’évoquer ?

La DCP est à suspecter devant un syndrome sino-pulmonaire.

Dans l’enfance, le diagnostic sera évoqué devant une atteinte respiratoire avec toux grasse et encombrement bronchopulmonaire ayant débuté avant l’âge de 1 an, classiquement associée à une atteinte ORL riche avec rhinosinusites perannuelles, otites et otorrhées à répétition. On retrouve une détresse respiratoire du nouveau-né (DRNN) dans 50 à 75 % des cas [1]. Le diagnostic est d’autant plus probable qu’il existe un défaut de latéralisation (hétérotaxie) des organes avec un situs inversus présent dans 40 % des cas environ [2].

Il convient d’évoquer le diagnostic à tout âge, lors du bilan étiologique de dilatations[...]

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