La rhumatologie pédiatrique est une spécialité qui a connu un essor important ces dernières années. Elle concerne de nombreuses maladies rares qui méritent d’être connues des pédiatres généralistes puisqu’ils peuvent contribuer à diminuer l’errance diagnostique en adressant les patients en centre d’expertise et accompagner les patients traités pour des pathologies rhumatologiques en lien avec leurs rhumatologues pédiatres référents. L’année 2025 n’a pas fait exception avec de nouvelles recommandations nationales pour la prise en charge des ostéites chroniques multifocales récurrentes (OCMR) et internationales pour la maladie de Still, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) et la dermatomyosite juvénile (DMJ), en particulier avec des propositions de prise en charge de type “treat-to-target” (T2T) et des perspectives novatrices thérapeutiques plus ciblées dans plusieurs maladies auto-immunes et auto-inflammatoires monogéniques ou multifactorielles.

Arthrite juvénile idiopathique (AJI)

L’année 2024 avait été marquée par la parution du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) portant sur les AJI avec une stratégie de T2T recommandée pour un contrôle précoce de la maladie, y compris avec l’introduction de biothérapies plus précocement que dans la version précédente du PNDS [1]. Ainsi, le défi principal est d’identifier les patients qui nécessitent des thérapeutiques précoces plus intensives que les autres afin de proposer une médecine plus personnalisée. Des données récentes suggèrent que certains biomarqueurs inflammatoires précoces pourraient permettre une meilleure stratification des patients qui risquent d’évoluer vers une maladie toujours active à long terme comme la protéine S100A9, pour le moment non dosée en routine, ou d’autres cytokines [2]. Les patients atteints d’AJI doivent être pour cela suivis en centre d’expertise pour éviter toute errance diagnostique et thérapeutique durant cette fenêtre d’opportunité.

La nouvelle classification des AJI du PRINTO (Paediatric Rheumatology International Trials Organisation) propose de les répartir en 5 sous-groupes :
– AJI systémique ou maladie de Still ;
– les polyarthrites avec facteur rhumatoïde positif ;
– les spondylarthropathies[...]

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