Le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est un trouble fréquent en pédiatrie, affectant environ 6 % des enfants. Contrairement à ce que l’on a longtemps cru, ces difficultés peuvent persister à l’âge adulte, voire n’émerger qu’après l’âge de 18 ans. Le TDAH se manifeste par des symptômes d’inattention, d’hyperactivité et/ou d’impulsivité, pouvant entraîner des difficultés scolaires, sociales et familiales. Malgré sa fréquence, il reste un trouble parfois mal compris, notamment sur le plan de ses origines biologiques. Parmi les différents facteurs impliqués, les facteurs génétiques jouent un rôle central. Cet article a pour objectif de fournir une vue d’ensemble des données actuelles sur la génétique du TDAH et comprendre le rôle que jouent les gènes dans les risques de développer des troubles du neurodéveloppement, ainsi que leurs conséquences.

Clinique du TDAH : qu’est-ce qui est important du point de vue biologique ?

Sur le plan clinique, le diagnostic du TDAH repose encore aujourd’hui sur des critères comportementaux, tels que définis dans le DSM-5. Cependant, les connaissances issues des neurosciences et de la génétique permettent de mieux comprendre la physiopathologie sous-jacente, et peuvent éclairer certaines particularités cliniques. Il est donc essentiel, pour un clinicien, de savoir quelles dimensions biologiques du TDAH sont étayées par la science, afin d’enrichir sa pratique et affiner ses observations.

Des travaux d’imagerie cérébrale ont, par exemple, mis en évidence des différences significatives de volume ou d’activité dans certaines régions clés, notamment le cortex préfrontal dorsolatéral (impliqué dans les fonctions exécutives), le striatum (contrôle moteur et récompense),[...]

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