Auteur Isapof A.

Service de Neuropédiatrie

Revues générales
0

L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie affectant les motoneurones de la corne antérieure de la moelle, responsable de paralysies progressives. Trois traitements sont disponibles depuis 2017, permettant d’améliorer la survie et les fonctions motrices. Cette efficacité reste incomplète, et de nouveaux phénotypes cliniques émergent chez les patients traités. La perspective de la généralisation du dépistage néonatal permettra de proposer précocement une prise en charge adaptée avec une meilleure efficacité.

Revues générales Mieux comprendre la biologie moléculaire : quelles techniques pour quelles indications ?
0

L’analyse du génome humain, composé de milliards de nucléotides, a bénéficié d’avancées technologiques spectaculaires sur les quarante dernières années, depuis les premières cartographies jusqu’au séquençage du génome complet. Le séquençage d’ADN s’est développé en trois générations : Sanger (1re), séquençage haut débit (2e) et séquençage long-read ou longs fragments (3e), chacune ayant ses spécificités et applications. Ces technologies permettent aujourd’hui d’explorer non seulement la séquence d’ADN, mais aussi son expression et sa régulation. Désormais, le défi majeur, tant scientifique qu’éthique, qui doit être relevé, réside dans l’interprétation de la masse considérable de données génomiques accessibles.