Le traitement des pathologies neuropédiatriques d’origine génétique reste actuellement le plus souvent symptomatique, cependant, certaines de ces maladies répondent de manière spécifique à un traitement vitaminique ou diététique. Ces erreurs innées du métabolisme traitables sont rares et certaines de description récente, cependant, leur diagnostic précoce est indispensable, permettant la mise en place d’un traitement spécifique modifiant leur pronostic.

La liste de ces pathologies ne cesse de croître et nous n’en détaillerons ici que quelques-unes des plus caractéristiques.

Les convulsions vitamines-dépendantes

1. Les convulsions pyridoxino- (et acide folinique-) dépendantes

L’épilepsie pyridoxino- ou vitamine B6-dépendante, entité autosomique récessive, se présente classiquement sous la forme de convulsions réfractaires aux antiépileptiques chez un nouveau-né irritable. Les premières convulsions apparaissent le plus souvent quelques heures après la naissance, mais parfois quelques mois après. Les manifestations épileptiques sont variées (crises partielles ou généralisées, toniques ou myocloniques, subintrantes ou états de mal), associées parfois à des manifestations aspécifiques (vomissements, ballonnement abdominal). L’EEG n’est pas pathognomonique, mais est suggestif lorsqu’il retrouve un aspect de suppression-burst. En l’absence de traitement spécifique, les patients développent une encéphalopathie épileptique. Les crises épileptiques récidivent volontiers sous[...]

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