Les syndromes de prédisposition aux cancers de l’enfant sont au nombre d’une quarantaine. Cependant, ils sont rares et seraient impliqués dans une proportion estimée de 1 à 10 % des cancers de l’enfant. Il faut les rechercher dans 3 types de situation : une présentation atypique d’un cancer pédiatrique (localisations multiples, type histologique inhabituel) ; un contexte malformatif ou syndromique ; identification de plusieurs cas de cancers précoces chez les apparentés.
Le risque de développer un cancer chez un enfant présentant un syndrome de prédisposition varie selon l’anomalie génétique identifiée. L’objectif est de réduire la mortalité liée au cancer grâce un dépistage précoce. La surveillance lorsqu’elle est décidée est essentiellement clinique et parfois radiologique ou biologique. Idéalement, elle pourra être assurée au moins partiellement par le pédiatre traitant de l’enfant, selon les recommandations établies par l’oncologue pédiatre ou le généticien.