L’obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l’interaction de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L’expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l’obésité est variable permettant de distinguer différentes situations cliniques d’obésité en fonction des gènes impliqués : les obésités syndromiques qui associent une obésité sévère à début précoce à une atteinte pluriviscérale (déficience intellectuelle, dysmorphie, malformations, atteintes neurosensorielles et/ou endocriniennes), et les obésités monogéniques définies par une obésité rare, sévère, à début précoce associée à des anomalies endocriniennes, le plus souvent causées par des mutations autosomiques récessives des gènes de la voie leptine-mélanocortines ; l’obésité due aux mutations du gène MC4R (melanocortin 4 receptor) caractérisée par une obésité de sévérité variable et l’absence de phénotype associé.
Ces formes rares d’obésité se distinguent de l’obésité à hérédité polygénique, dite obésité commune, situation clinique la plus fréquente dont nous ne parlerons pas dans cette revue.