Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie de surcharge rare, sans doute sous-diagnostiquée. Chez le petit nourrisson, la présentation est sévère, signes digestifs, hépatosplénomégalie, cachexie et décès rapide. Chez le plus grand, le diagnostic est porté entre 3 et 12 ans, avec un retard dû à la paucité de la clinique. Une franche hépatomégalie est quasi-constante. L’augmentation des transaminases et du cholestérol LDL, et une diminution du cholestérol HDL, sont typiques.
L’histologie montre une stéatose microvacuolaire massive, des macrophages surchargés en lipides, et une fibrose. Les complications hépatiques et cardiovasculaires peuvent survenir dès le jeune âge. L’enzymothérapie est très efficace dans la forme précoce. Dans la forme tardive, elle améliore la biologie et la stéatose. Un recul plus long permettra de juger de son effet sur les complications.