Déficit en lipase acide lysosomale

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Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) est une maladie rare, de transmission autosomique récessive. Sa prévalence est estimée entre 1/150 000 et 1/300 000, et elle a été rapportée dans toutes les ethnies [1]. Elle est due à l’absence de dégradation des esters de cholestérol et des triglycérides, qui s’accumulent dans les hépatocytes et les macrophages, donc le foie, la rate, les ganglions, les surrénales, l’intestin, les parois vasculaires. Elle se présente soit de façon rapidement sévère chez le nourrisson, soit de façon indolente chez l’enfant et l’adulte, avec des symptômes hépatiques et vasculaires lentement progressifs. L’enzymothérapie est disponible depuis peu, avec une efficacité évidente chez le nourrisson, et un recul encore court.PhysiopathologieLa LAL, joue un rôle déterminant dans le métabolisme lipidique. Les particules LDL (low density lipoproteins) se lient à leur récepteur à la surface de la cellule, sont internalisées[...]

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À propos de l’auteur

Service de Gastroentérologie-Hépatologie-Nutrition, Service d’Anatomopathologie, Hôpital Necker-Enfants malades, PARIS.

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