Auteur Chaussavoine L.

Service de Médecine Vasculaire, CHU de CAEN, CCMR Syndromes de Marfan et apparentés.

Revues générales
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Les syndromes de Marfan et apparentés sont des pathologies rares causées par des mutations dans des gènes codant pour les protéines du tissu élastique. La fragilité qui en résulte est responsable d’atteintes des appareils musculo-squelettique, oculaire et cardiovasculaire (ce dernier faisant la gravité de ces syndromes). Les principaux critères diagnostiques basés sur la classification de Ghent sont l’anévrysme ou la dissection de l’aorte, l’ectopie du cristallin et la présence de signes systémiques, dont les plus souvent retrouvés à l’examen clinique sont : la survenue de pneumothorax, un pectus, une importante scoliose, l’arachnodactylie et le faciès évocateur.
L’enjeu est d’effectuer un diagnostic précoce afin de débuter un traitement et un suivi adaptés permettant de prévenir la survenue de complications. Dans ce but, les centres de référence et de compétences de la filière FAVA-Multi sont répartis sur tout le territoire.