Les syndromes de Marfan et apparentés : quand adresser à l’expert ?

0

Le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan (MFS) est une pathologie rare (prévalence estimée à 1 sur 5 000) qui doit son nom au Pr Antoine Marfan, un pédiatre français qui le décrivit en 1896 chez un enfant de 5 ans. Il est causé par une mutation autosomique dominante classiquement localisée dans le gène de la fibrilline de type 1 (FBN1) [1], qui entraîne une fragilité au niveau de la matrice extracellulaire du tissu élastique. Son pronostic est conditionné par l’atteinte cardiovasculaire et la survenue d’une dissection aortique.

La pénétrance de cette mutation est complète mais elle peut être responsable d’une grande hétérogénéité clinique et phénotypique, y compris au sein d’une même famille, ce qui rend son diagnostic difficile.

1. Diagnostic

Il repose sur de nombreux signes cliniques et paracliniques réunis au sein de la classification de Ghent, dont la dernière version a été publiée en 2010 [2]. Dans celle-ci, les principaux critères sont l’atteinte aortique, l’ectopie du cristallin, le score systémique (critère composite regroupant plusieurs signes cliniques et radiologiques) ≥ 7, la présence d’une histoire familiale et la mise en évidence d’une mutation génétique.

>>> Atteinte aortique

L’atteinte aortique se présente le plus souvent sous la forme d’un anévrysme de l’aorte thoracique ascendante, intéressant préférentiellement les sinus de Valsalva. Cette dilatation est présente chez environ 60 % des enfants diagnostiqués [3]. La mesure des diamètres de l’aorte est donc une donnée essentielle pour le diagnostic et pour guider la prise en charge. La plus grande valeur obtenue, après au minimum trois mesures, est retenue et corrigée en fonction de l’âge et de la surface corporelle afin d’obtenir un Z-score. Chez l’enfant, la méthode de calcul utilisée est celle mise au point par Gautier [4]. Ainsi, la dilatation sera considérée comme significative à partir d’un Z-score ≥ 3.

Cette mesure est importante car le risque d’événement aortique (dissection ou recours à une prise en charge chirurgicale)[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.

Pas encore abonné(e)
INSCRIVEZ-VOUS

Inscrivez-vous gratuitement et profitez de tous les sites du groupe Performances Médicales

S'inscrire
Partagez.

À propos de l’auteur

Service de Médecine Vasculaire, CHU de CAEN, CCMR Syndromes de Marfan et apparentés.